1例Kartagener综合征临床报告.docVIP

精品论文 参考文献 1例Kartagener综合征临床报告 刘威武 徐耀宏 徐晓麟 胡静 吴奕宁 　　（吉林大学第二医院放射线科；吉林长春130000） 　　王某，男，32岁，未避孕女方未孕4年，就诊我院生殖医学中心，男方勃起及射精正常，性生活2次/周。既往外院就诊检查诊断为：“鼻窦炎，支气管扩张，全内脏转位”，诊断为“Kartagener综合征”，家族父母非近亲结婚，有一妹妹健康，从事职业钢琴销售，个人史无特殊。专科体检：身高172cm，体重62kg， 　　外因发育正常，双侧睾丸大小约15ml，质地可，双侧附睾触及增粗，压痛（-）。辅助检查：外染色体染色体核型46，XY，Y染色体微缺失，性激素:卵泡刺激素（FSH）3.65mIU/ml（参考值：1.27-18.96 mIU/ml），黄体生成素（LH）2.16 mIU/ml（参考值：1.24-8.62 mIU/ml），睾酮（T）5.01 ng/ml（参考值：4.14-7.26ng/ml）雌激素（E2）46 pg/ml（参考值：20-75pg/ml），泌乳素（PRL）4.98ng/ml（参考值：2.64-13.31ng/ml），我院及外院检查精液示均未见精子，2012年8月我院左附睾诊断性穿刺镜检示：5-10条/Hp精子，活动精子百分率10%。胸部X线:…………..,见图1,。头部CT和MR…………………,见图2。胸部MR示：………………….见图3.。该患者2012年我中心行ICSI助孕治疗成功，生育一对龙凤胎。 　　 　　讨论： 　　1933年，Kartagener 报道了4例伴有全内脏转位（右位心）和副鼻窦炎/鼻息肉（血管舒缩性鼻炎）的支气管扩张患者，归纳出了“临床三联征” 并首次提出这个“临床三联征”是一种特殊的先天性综合征，强调其具有家族性和遗传性特征，故此后即被命名为 Kartagenerrsquo;s综合征（Kartagenerrsquo;s Syndrome,以下简称KS）。如只具备内脏转位和支气管扩张两种体征则称为不完全KS。 　　KS又称鼻窦炎-支气管扩张-内脏转位综合征；在临床上较为罕见。其总体发病率约为 1/40 000，约占支气管扩张发病率的 1% （支气管扩张的临床症状发生率在小于９岁的患者中小于10％，成人可达75％以上），占内脏完全转位发病率的20%（内脏完全转位在一般人群中的发病率小于万分之一）。KS自婴幼儿至成年均可发病，一般发病年龄为在10-29岁之间，以学龄儿童及青少年为多，95%的病例在15岁前发病。男女发病率无明显差别 。 　　由于纤毛广泛存在于呼吸道、鼻旁窦、耳咽管、中耳、输卵（精）管、精子尾部鞭毛、脑、脊髓室管膜等多种组织器官中，所以临床上所见的PCD/KS并不一定都仅仅表现为典型的三联征，而常可同时伴有多种畸形或并发症，最多见的是并发先天性心脏病、脑积水、腭裂、双侧颈肋、肛门闭锁、尿道下裂、复肾。除此之外，PCD/KS还可能并发肺源性心脏病、系膜增生性急性肾小球肾炎、肾细胞/腺癌、中央巨细胞肉芽肿、肺癌/纵膈肿瘤、肌萎缩侧索硬化、肺性高血压/肺毛细血管瘤、弥散性毛细支气管炎(14)、风湿性关节炎、先天性青光眼或白内障、近视、小眼球、膜状瞳孔、嗅觉缺损、浆液粘液性耳炎、听力减退、传导性耳聋等；肾源性骨骼缺损、肺动脉漏斗部狭窄、慢性肾脏功能衰竭、异位妊娠、生殖道发育异常、睾丸精原细胞瘤、男性不育；智力低下、精神分裂，新生儿呼吸窘迫。 　　影像学检查是诊断 KS的重要方法，可根据患者的临床表现做胸部及鼻窦的相关辅助检查，明确有无支气管扩张及鼻窦炎。二者是常见的临床疾病，也是KS诊断的重要线索，影像学诊断相对容易。镜面右位心是KS必备的体征（首要线索），因此是影像诊断KS的主要依据。右位心是由于胚胎发育中S状的原始心管在弯曲时回转方向反转形成的，对其的影像学检查更为简单。根据KS的诊断标准，符合“三联征”者即可确诊。除了影像学检查，鼻黏膜或气道黏膜活检可帮助诊断PCD，但必须在患者病情稳定状态下于相对健康的部位取材，甚至行纤毛上皮细胞的培养以排除继发性纤毛损害。如果在投射或扫描电镜下观察到纤毛内部的超微结构存在缺陷，符合纤毛发育不良的形态学表现，即可确诊PCD。但是亦有部分患者的纤毛超微结构并无缺陷，但其摆动频率有所降低或内部结构的排列模式发生异常而导致粘液清除障碍。 　　对于患有KS的男性不育患者，其精子通常不同程度地缺乏活力甚至完全不动，形态上也常有缺陷，直接使用患者射出精液中的精子，或经TESA等方法获得睾丸精子后，采用体外受精技术（IVF/ICSI）助孕，是有可能获得健康后代的，目前已有多篇报道证实。多数学者认为，对于这类不育患者，其不育的原因是由于雄性配子的活力不足，因此较为适宜的治疗方案即体外受精（IVF/ICSI），而不是对