孕期唐氏筛查的必要性及重要性.docVIP

精品论文 参考文献 孕期唐氏筛查的必要性及重要性 邹先琼 李晓敏 (湖北省公安县妇幼保健院检验科 434300) 【中图分类号】R714.55 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085(2010)22-0116-02 【摘要】 目的 提高出生人口素质，预防和减少唐氏综合征患儿的出生，建立唐氏综合征的产前筛查方法，快速准确诊断唐氏综合征，降低出生缺陷。方法 采用酶联免疫方法对102例孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（beta;-hCG）浓度检测，再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐筛软件算出风险系数。结果 102例孕妇血清中高危5例占筛查总数的4.8%，低危97例占筛查总数的95%，方法稳定可靠。结论 孕妇中期产前筛查，结合产前诊断进行产前干预对预测异常胎儿，防止先天缺陷有一定实用价值，是降低先天愚型儿出生，提高人口素质的重要措施。合征，降低出生缺陷。方法 采用酶联免疫方法对102例孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（beta;-hCG）浓度检测，再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐筛软件算出风险系数。结果 102例孕妇血清中高危5例占筛查总数的4.8%，低危97例占筛查总数的95%，方法稳定可靠。结论 孕妇中期产前筛查，结合产前诊断进行产前干预对预测异常胎儿，防止先天缺陷有一定实用价值，是降低先天愚型儿出生，提高人口素质的重要措施。 【关键词】 产前干预 唐氏综合征 产前筛查 出生缺陷 唐氏综合征（DS）又称先天愚型，患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是一种发病率较高的染色体异常疾病，患者通常生长迟缓，精神异常，头面部、四肢和内脏发育畸形，给家庭和社会带来沉重的负担，影响出生人口素质，是我县孕妇进行产前筛查的重点项目之一，唐氏综合征是无法通过治疗改善症状的疾病，但它可通过产前筛查、产前诊断后选择性人工流产来预防。所以唐氏综合征的筛查有极大的临床意义。我国每年 约有26600 唐氏综合征患儿出生，已成 影响我国出生人口素质的重要因素，目前世界上许 国家和地区已大规模开展唐氏综合征的产前筛查，我国从20世纪90年代后期引进西方先进国家常规开展孕妇血清筛查DS技术,到目前为止DS产前筛查技术有进一步提高。唐氏筛查是通过抽取孕妇血清定量检测母体血清中AFP和beta;-hCG浓度及孕妇年龄、孕周、体重等数据计算出DS产前筛查危险系数，临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危，普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750，是孕妇产前干预中必要的检查，结合临床可快速诊断先天畸形，降低异常胎儿，现对检测结果报告如下。 1 资料方法 1.1 对象 2009年1月－9月在我院参加优生监护的孕妇，自愿填写知情同意书做唐筛检测，共102例。孕妇年龄20～39岁，体重45～63kg，孕周14～20周，孕周计算为末次月经法，当计算出的孕周与B超检测孕周发生差异2周以上者，以B超检测结果为准，空腹抽取静脉血，取血清待测。 1.2 仪器与方法 1.2.1 使用仪器：上海复旦张江生物医药股份有限公司的DS产前筛查风险估算和管理软件。 1.2.2 方法：用酶联免疫方法，通过其标准曲线得到孕妇血中AFP和beta;-hCG浓度，用相应的指标、体重校正值/相应的孕周正常孕妇血清AFP和beta;-hCG的中位数得到正常孕妇外周血AFP和beta;-hCG的临界值，再分别求出AFP和beta;-hCG的危险系数，结合年龄因素得到完整的唐氏综合征产前筛查危险系数。??龄计算按末次月经法，低危参考风险系数为1/275。试剂由上海复旦张江生物医药股份有限公司提供，详细操作及结果判断均按试剂说明书进行。 2 结果 筛查结果102例中孕妇的DS结果显示，高危5例占筛查总数的4.8%，低危97例占筛查总数的95%。 3 讨论 出生缺陷是指胚胎发育异常导致的形体畸形，智力障碍等解剖及生理功能异常，其严重后果直接影响人口素质的提高。出生缺陷干预工程包括了三级干预措施即孕前干预、产前干预、出生后干预。本文通过产前干预采用遗传咨询、产前诊断，建立了唐筛方法，选择性终止异常妊娠达到减少出生缺陷发生率的目的。孕妇血清筛查是一种粗筛方法，要进一步确诊，必须从粗筛中筛出的高危病人通过B超、羊水染色体及临床分析、遗传咨询等综合因素进行。DS最佳筛查时间是14～20周，因为孕14～20周的AFP浓度是呈线性增高，20周逐渐下降，孕中期AFP过低与DS发生有关，当AFP过低时反映出胎儿肝脏或肾脏异常。另外有文献报道，