生化 基因表达与调控.pptx.pptx

基因表达调控失控下疾病的发生机制;CONTENTS;;”;;”;”;”;”;”;α珠蛋白基因缺失或缺陷导致α珠蛋白链合成受抑制,称为α地中海贫血。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)。患者临床表现的严重程度取决于遗传有缺陷α基因的数目。α链合成减少使含有此链的三种血红蛋白(HbA,HbA?,HbF)合成减少。在胎儿及新生儿导致γ链过剩,聚合形成Hb Bart(γ?)；在成人导致β链过剩,形成血红蛋白H(HbH,β?)。此类血红蛋白氧亲和力高，不能为组织充分供氧，造成组织缺氧。HbH不稳定,易发生沉淀,形成包涵体(靶形红细胞),造成红细胞僵硬和膜损伤,导致红细胞在脾内被破坏,引起溶血。 ;β地中海贫血;异常血红蛋白病;”;”;”;”;”;