肌无力综合征的临床诊断分析.docVIP

精品论文 参考文献 肌无力综合征的临床诊断分析 赵莹 谷艳 徐彦华 于春荣 (大庆油田总医院集团脑血管医院 163113) 【中图分类号】R746 【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）05-0189-02 【摘要】 目的 讨论肌无力综合征的诊断。方法　根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并鉴别。结论　根据肌无力表现可以作为诊断依据之一。 【关键词】 肌无力综合征 诊断 一、概述 肌无力综合征也称Lamber-Eaton综合征，是特殊类型肌无力和累及胆碱能突触的自身免疫疾病。该病特征是肢体近端肌群无力和易疲劳，患肌短暂用力收缩后肌力反而增强，持续收缩后呈病态疲劳。 二、病因 肌无力综合征患者有NMJ突触前膜与ACh释放有关的抗原决定簇IgG自身抗体，该抗体直接作用于神经末梢突触前膜与ACh释放部位及电压门控性钙通道，阻滞钙离子传递，产生NMJ传递障碍，推测自身抗原可能为电压门控性Ca2+通道复合物组成部分。 三、病理生理 患者肌活检显示靶纤维轻度增加，非特异性Ⅱ型肌纤维萎缩，萎缩肌纤维未见群组化现象。电镜显示突触后膜皱褶和二级突触间隙面积增加，ACh囊泡及受体数目正常，神经末梢无变性。定量冷冻刻蚀电镜研究发现，患者ACh释放部位单位面积膜内大颗粒数减少，排列不正常的膜内大颗粒丛集数增加，为本综合征最小ACh释放部位单位释放量减少提供形态学证据。 四、检查 1.神经电生理检查 (1)低频(＜10Hz)重复电刺激波幅变化不大，肌肉复合动作电位可下降；高频(20～50Hz)重复电刺激后肌肉产生强烈自主收缩(持续15秒或更长)，动作电位波幅明显增加(增量反应)，增高2～20倍。神经重复电刺激恰与MG表现相反，是促使钙离子流入神经末梢促进ACh单位性释放所致。 (2)大力收缩15秒后，如波幅增高超过25％应高度怀疑本病，超过100％可确诊。针极EMG可见小的多相运动单位电位数目增加及波幅变异，单个肌肉诱发复合动作电位波幅明显降低，单纤维肌电图显示如MG的颤搐增加。 (3)肌无力综合征周围神经无异常，神经单一刺激可产生一个低波幅肌肉动作电位，MG患者则正常或接近正常。 2.腾喜龙试验、新斯的明试验有时呈阳性反应，但远不如MG患者敏感。 3.本病患者血清AChR-Ab水平不增高，个别可合并眼睑下垂及AChR-Ab阳性。约34％的肌无力样综合征患者有器官特异性抗体和免疫球蛋白异常，血清肌酶谱多正常。 4.本病患者HLA-B8和-DR3单体型增加，类似其他自身免疫病。 5.本病肌活检如MG所见，为正常或轻微非特异性变化。 五、临床表现 多于50～70岁发病，男女之比为5：1。通常亚急性起病，病程进展可不同，常在发现肿瘤数月至数年出现肌无力和易疲劳。患肌分布与MG不同，以四肢骨骼肌为主，躯干肌、骨盆带及下肢肌、肩胛带等症状明显，上肢症状重于下肢，近端重于远端，表现鸭步或摇摆步态。常合并四肢腱反射减弱或消失，腱反射可在相应肌肉短期大力收缩后短暂恢复，合并癌性多发神经病可出现腱反射消失，肿瘤可引起其他神经系统表现，如多发性肌炎、皮肌炎、多灶性白质脑病及小脑变性等。部分患者主诉肌痛，以股部肌肉明显，无肌束颤动。 首发症状常表现起立、上楼及步行困难，肩部肌肉较晚波及。脑神经支配肌如眼外肌和咽喉肌受累可出现眼睑下垂、复视、构音障碍及吞咽困难等，较少见，受累程度较轻。约62％的患者起病即下肢无力，约18％有肌痛或僵直，呼吸肌力弱需人工呼吸不常见。症状进行性加重，患者用力跺脚后可出现类似MG肌无力加重，但前几次收缩时肌力可暂时增强，也可检查手握力和髂腰肌肌力证明。可有感觉异常、关节炎样疼痛。约半数以上患者出现自主神经症状，最常见唾液分泌减少引起口干，便秘、阳痿、排尿困难、泪液和汗液分泌减少、体位性低血压、瞳孔反射异常等。症状出现顺序通常为下肢无力、自主神经障碍、上肢无力、脑神经支配肌无力、肌痛及僵直等。 六、诊断标准 根据肌无力表现，下肢重于上肢，以近侧为主，短暂肌肉收缩后肌力增强，持续收缩则无力加重。有自主神经损害表现，腱反射减低或消失，结合肌电图及血清学抗体检查可作出诊断。对怀疑癌性肌无力综合征患者，还应积极寻找癌肿。 肌无力综合征在不同患者病程和表现形式可不同，其临床及电生理特征可能提示为MG、肌病或多发性神经病。对于老年患者，若有无法解释的近侧肌无力，尤其合并有腱反射减低及自主神经功能损害者