第10,14章 染色体病.ppt

重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 重复(duplication，dup) 正位重复 倒位重复 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 倒位(inversion，inv) 4q13 4q24 臂内倒位(paracentric inversion) 4p14 4q21 倒位(inversion，inv) 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位(inversion，inv) 倒位(inversion，inv) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 易位(translocation，t) 4q25 20q12 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 罗伯逊易位(robertsonian translocation) 易位(translocation，t) 罗伯逊易位(robertsonian translocation) 环状染色体(ring chromosome) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 环状染色体(ring chromosome，r) 2q31 2p21 p21 q31 2q31 2p21 环状染色体(ring chromosome，r) 环状染色体(ring chromosome，r) 环状染色体(ring chromosome，r) 等臂染色体(isochromosome) 环状染色体(ring chromosome) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 等臂染色体(isochromosome，i) 等臂染色体(isochromosome，i) 等臂染色体(isochromosome，i) 等臂染色体(isochromosome) 环状染色体(ring chromosome) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 双着丝粒染色体(dicentric chromosome) 6q22 11p15 双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic) 染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（chromosomal disorder）。 第十四章 染色体病 染色体病按染色体种类和表型可分为三种： 常染色体病 性染色体病 染色体异常的携带者 是由于1-22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病。共同的发病机制是基因组失衡。 常染色体病的共同特征（三联征）： 智力低下 发育迟缓 多发畸形 一、常染色体病 Down综合征（先天愚型，21三体综合征） 临床表现： 共同具有特殊呆滞面容 主要临床特征： 严重智力低下，生长迟缓 枕骨扁平，发际低，眼距宽，外眼角上斜，鼻根低平，舌大，腭弓高尖 通贯手，小指内弯，有一指褶纹，男性不育、女性偶有生育能力。 21三体型：占92.5％，47, XX(XY), ＋21 减数分裂时21号染色体不分离 发病率随母亲年龄增高而增大 21三体综合征—核型： 嵌合型： 占2％，46/47，＋21 早期卵裂时21号染色体不分离 21三体型：占92.5％，47, XX(XY), ＋21 21三体综合征—核型： 嵌合型： 占2％，46/47，＋21 早期卵裂时21号染色体不分离 易位型： 46