第07章 食品毒物的致突变作用PPT.pptVIP

（二）体细胞突变 第七章 食品毒物的致突变作用 2012.10 第七章 食品毒物的致突变作用 第一节 诱发突变的类型 第二节 致突变作用机制 第四节 突变的不良后果 第五节 食品毒物的致突变试验 第一节 诱发突变的类型 表现型 = 基因型 + 环境条件 不能遗传的变异 (改变) (改变) (改变) 遗传的变异 来源 基因重组 基因突变 染色体变异 一、生物变异概述 化学 诱变剂 致突变作用（mutagenesis）：是外来因素，特别是 化学因子引起细胞核中的遗传物质发生改变的能力，而 且这种改变可随同细胞的分裂过程而遗传。(诱变作用) 能引起突变的物质叫致突变物。 突变是致突变作用的后果，根据DNA改变引起的遗 传损伤范围划分为基因突变、染色体畸变和染色体数目 异常。 二、致突变作用的类型 错义突变（missense mutation）： 是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码 另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发 生改变。错义突变的结果通常能使多肽链丧失原有功能，许 多蛋白质的异常就是由错义突变引起的。 GCA AAG GAT GCG GTT T CGT TTC CTA CGC CAA A GCA AAT GAT GCG GTT T CGT TTA CTA CGC CAA A 精 苯丙 亮 苏 脯 精 亮 亮 苏 脯 无义突变（nonsense mutation ）: 是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸 的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成 提前终止。 编码氨基酸的密码子突变为终止密 码子(UAA,UAG,UGA)，使肽链合成中断。 2. 移码突变（frameshift mutation） 指发生一对或几对（三对除外）的碱基减少或增加，以致从受损点开始碱基序列完全改变，形成错误的密码，并翻译成为不正常的氨基酸。 独眼畸形 树人 美人鱼 狼人综合症 巨人症 侏儒症 染色体畸变（chromosome aberration）：是指染色体结构 的改变或异常，所涉及的遗传物质改变的范围较大，一般可用 光学显微镜检查适当细胞有丝分裂中期的染色体来发现。 1. 染色体型畸变：两条染色单体同一位点受损所产生的异常 1）缺失 2）重复 3）倒位 4）异位 2. 染色单体型畸变：某一位点受损只涉及到姊妹染色单体中的一条 （二）染色体畸变 染色体畸变病例 2012-04-19，南通大学附属医院发现一例世界首报染色体异常核 ， 该异常染色体核型病人是一名27岁的女性，表型完全正常，其2号 染色体倒位。如果该患者和正常人结婚，在没有其他疾病的情况下， 生育正常儿的概率仅为1/4，另有1/4的概率是生育染色体异常核型 携带者，1/2的概率为流产或者婴儿畸形等。 男子染色体畸变容貌像美女 ———湖南安化县江南镇的李国华 染色体组型为47XXY，性染色体畸变导致 精神发育迟缓，属于先天睾丸发育不全症。 这个病症临床特点为：睾丸微小，无精子，阴茎小，无喉结，第二性征未发育，声音，容貌及外显行为女性化，体毛稀少，无胡须，身材修长，智力低于其实际年龄。 其发病机理：由于生殖细胞在减数分裂中性染色体不发生分离所致。经检测，李国华的雄性激素睾丸 酮的水平0.16，大大低于正常值的水平。 基因组突变（genomic mutation）, 又称为染色体数 目或染色体数目畸变，是指基因组中染色体数目的改变。 染色体数目改变的原因： 1）不分离； 2）染色体遗失； 3）染色体桥的影响； 4）核内再复制。 （三）基因组突变 非整倍体与多倍体 染色体异常是遗传病吗？ 　　 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson 等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染 色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变 3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和 生长发育迟滞是染色体病的共同特征。 　　染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以 上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症