[临床医学]五 单基因的遗传病.ppt

遗传方式： ①常染色体遗传（autosomal inheritance），其中又包括AR和AD； ②X连锁遗传（X-linked inheritance），又包括XR和XD； ③Y连锁遗传（Y- linked inheritance）； ④线粒体遗传（mitochondrial inheritance）等 一、完全显性遗传 概念：杂合子和显性纯合子有相同的表 型。即AA的表现与Aa相同。 如：短指症。 婚配型 图4-9 短指（趾）症的系谱 家族性高胆固醇血症家系 连续遗传，均为杂合子发病； 同胞发病近1/2 男女发病几率均等； 双亲之一为患者； 二、不完全显性遗传（P98） 不完全显性（incomplete dominance）或半显性（semi-dominance）。 有时杂合体（Aa）的表现型较纯合体轻，这种遗传方式称为不完全显性。 杂合体（Aa）的表现型介于显性纯合体（AA）与隐性纯合体（aa）的表现型之间。 显性纯合子 杂合子 隐性纯合子 AA Aa aa 病情重 病情轻 正常 例（1）人类对苯硫尿的尝味能力。苯硫尿（PTC）苦味的白色结晶状物。 尝味者基因型为TT，味盲者基因型为tt。杂合子Tt尝味能力介于TT和tt之间。 P TT X tt F1 Tt X Tt F2 TT Tt Tt tt 尝味1/4 中间型2/4 味盲1/4 遵循分离律进行遗传。 例（2）人类软骨发育不全症 婚配型： ① 杂合Aa X aa正常 ② Aa X Aa Aa aa AA Aa Aa aa 轻者 正常 重者 轻者 正常 软骨发育不全 p36图 三、不规则显性遗传（P98) 杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，或即使发病,病情程度有差异,遗传方式有些不规则,称为不规则显性。 例一：多指（趾）症 表现度（expressivity） ：是指基因在个体中的表现程度。即同一种基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 例：成骨不全 例：秃头 四、共显性遗传（codominance）（P98） 指双亲的性状在F1代中表现出来，而不表现单一的中间性，即一对等位基因即同一基因座位上不同形式的基因，彼此之间没有显隐性的关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为共显性。 例：ABO血型的遗传 ABO血型决定于一组复等位基因。 复等位基因（multiple alleles）指一个基因座位上，有两个以上的等位基因，作用互相类似，都影响同一器官的形状和性质。 但是，对每一个人来说只能具有其中的任何两个等位基因。复等位基因是由于一个基因发生多种突变，从而产生多种基因型的结果。 例：ABO血型 ABO血型的基因已定位于9q34， IA、IB 、 i -----复等位基因 IA 、IB对i为显性， IA 、IB为共显性 IA IA和IAi —— A型血 IB IB和IBi —— B型血 ii —— O型血 IA IB —— AB型血 双亲和子女之间血型遗传的关系 IA IB X IA IB IA IA IAIB IAIB IBIB A血型 AB血型 B血型 (共显性) 此外,人类MN血型系统也属共显性遗传. 五、延迟显性 （delayed dominance）（P97） 带有显性致病基因的杂合体（Aa），在生命的早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其症状才表现出来，称为延迟显性。 例：Huntington’s 舞蹈病 （慢性进行性舞蹈病） 例：遗传性痉挛性（小脑性） 共济失调 白化病（Albinism ） Albinism 婚配型 同胞中?发病 表型正常同胞中2/3携带者 ?正常 人群中最多的婚配类型应该是杂合子与正常人婚配（Aa×AA） 发病是不连续的-------散