[医药卫生]遗传病的诊断.ppt

产前诊断 染色体病 产前诊断 染色体病 特定酶缺陷的遗传性代谢病 产前诊断 可进行DNA检测的遗传病 染色体病 特定酶缺陷的遗传性代谢病 产前诊断 多基因遗传的神经管缺陷 有明显形态改变的先天畸形 可进行DNA检测的遗传病 染色体病 特定酶缺陷的遗传性代谢病 产前诊断 羊膜穿刺 产前诊断 羊膜穿刺 绒毛取样 产前诊断 超声检查 羊膜穿刺 绒毛取样 产前诊断 X线检查 超声检查 羊膜穿刺 绒毛取样 对新生儿进行遗传性代谢病筛查，筛查后可进行症状前诊断，及时治疗，可防止病损的出现。 新生儿筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下 为预防一种高发的遗传病在群体中发生，在群体中进行筛查，对查出的携带者进行婚育指导，以控制该病的发生。 携带者筛查 黑矇性痴呆（Tay-Sachs disease） 遗传医学中心为控制遗传病的发生，在遗传咨询的基础上进行遗传登记。 遗传登记 保存先证者及家系成员资料 与家系成员保持长期联系，充分利用新成就控制遗传病 保存随访资料，以利于检查遗传服务的效果 遗传登记 遗传登记的内容 严重的AD病，且生过孩子的患者 严重的XR患者 严重的AR病 多基因病患者 染色体平衡易位携带者 基因诊断 1978年，Kan YW —— 镰状细胞贫血 症状前诊断 —— 外周静脉血 产 前 诊 断 —— 孕早期的绒毛细胞 孕