MR CT第八章节颅脑先天畸形与发育障碍.ppt

第八章颅脑先天畸形及发育障碍;神经纤维瘤病 Sturge—Weber综合征 一、头颅先天性畸形 1.狭颅症 又称窄颅畸形，因先天性颅缝提早骨化，过早封合而成 病因不明，有家族性，且可伴有并指畸形，胆管闭锁等 颅畸形的类型及程度与提早封合的颅缝数目及程度有关 矢状缝与顶颞缝提早封合，则宽径受限，成舟状畸形冠状缝或伴人字缝提早闭合，前后径短，表现短头畸形 冠状缝与矢状缝提早闭合则表现为尖头畸形 一侧颅缝提早闭合则产生偏头畸形，致头颅两侧不对称;（2）诊断与鉴别诊断： 小头畸形需与脑小畸形鉴别，后者脑回压迹少，内板厚 2.颅底陷入 枕骨大孔周围（枕骨基底部，髁部和鳞部）向颅腔陷入 多属枕骨及环枢椎先天性发育异常，常并发环枕融合等 少数病例可继发于颅底软化疾病，成骨不全或佝偻病等 常有颈短，后发际低，头颈痛，活动受限，共济失调等症状 （1）影像学表现： 1)X线: 枕大孔变形、前后径变窄、枕骨斜坡上升变平、岩骨升高 两侧不对称、环枢椎正常解剖关系丧失 ;二、脑先天性发育异常 1.先天性积水 又称婴儿性脑积水，积水性无脑畸形，病因不明 多为中脑导水管发育不良，狭窄或闭锁引起梗阻 在大脑半球形成一个大囊，囊壁却由软脑膜组成 出生后数周或数月逐渐出现症状，头颅迅速增大 可有眼球运动失调，两眼下视，呈“落日征”等 智力低下，多数一岁内死亡，个别可活6岁以上 (1)影像学表现： 1)X线： 头颅增大，卤门大，颅缝宽，颅壁薄，额部隆突 眶顶平或下凹，后颅凹向后下膨隆，蝶鞍浅而长;囊性的大小变化很大，且囊肿壁也可以发生钙化 由于第四脑室的中、侧孔闭塞，故常合并脑积水 后颅窝扩大，颅板变薄，窦汇、横窦和天幕上移 可合并大脑发育异常，如胼胝体发育不全等病变 临床可见头颅明显扩大与面部不相称，前后径宽 以枕部膨隆为著，眼睛向下倾斜，一般智力尚可 （1）影像学表现： 1）X线： 头颅前后径大，颅缝增宽，前卤大、后颅窝膨大 2）CT： 后颅凹扩大，枕骨变薄，直窦与窦汇至人字缝上;无脑回畸形发生在胚胎26~28周后 神经元从脑室基质移行到皮质障碍 表现为大脑半球表面光滑，无脑沟 大脑外侧裂增宽，脑岛顶盖可缺如 多小脑回畸形，表现为脑回多而小 前脑无裂畸形胚胎4~8周形成障碍 结果导致大脑不分裂或者分裂不全 伴发大脑镰、胼胝体和透明隔缺如 又可分为有脑叶型和无脑叶型两型 脑裂畸形为异常脑裂跨越大脑半球 伴灰质异位，可并多小脑回或巨脑 脑沟回异位，常伴灰质异位等畸形 (2）CT和MR表现： 1)前脑无裂畸形： 无脑叶型者无正常大脑半球，仅有单一扩大脑室 丘脑互相融合，第三脑室成为扩大脑室的一部分 居中线的透明隔、胼胝体、大脑镰和纵裂均缺如 ;(3)诊断与鉴别诊断： 脑发育畸形常为多种畸形合并存在，应注意鉴别 4.脑膜膨出和脑膜脑膨出 颅内结构经颅骨缺损疝出于颅外的先天发育异常 累及部分脑结构和覆被物，而导致神经管形成障碍 颅骨、脑膜形成缺陷有关，可伴颅脑其他发育异常 脑膜膨出：膨出囊由软化膜和蛛网膜组成，常无硬膜 脑膜脑膨出：膨出脑囊内含有脑组织、软膜和蛛网膜 膨出包块呈圆形或椭圆形，皮肤覆盖，偶皮肤缺损 以枕部多见，可自鼻根、鼻腔、鼻咽腔等部位膨出;据CT和MR表现，结合临床，诊断不难，需与肿瘤鉴别 8.脑皮质发育异常 成神经细胞在室管膜上发生中心和脑表面间异常移位所致 无脑回畸形，巨脑回畸形和多发小脑回畸形、脑裂畸形等 无脑回畸形表现为无脑回，大脑表面光滑 巨脑回畸形为灰质变厚、白质变薄，脑沟平 多发小脑回畸形表现为脑回小而且数目过多 脑裂畸形可见衬有皮质的脑裂伸入白质 CT和MR尤其是MR表现易于显示上述脑皮质发育异常;此病男性所见，皮肤见奶油咖啡色素斑伴皮下软组织肿块 多发瘤结节，轻度思维障碍或癫痫，眼球突、内分泌紊乱 约半数骨骼改变，中胚叶发育障碍和神经纤维瘤侵蚀所致 （1）影像学表现： 1）X线： 常出现的改变是骨缺损，多发生在眶骨上后壁，眶窝可增大 颅穹窿股及蝶鞍也可骨缺损，轮廓多不整，边缘锐而无硬化 头颅在儿童期可增大，可有颅面骨不对称和颅底凹陷等改变脊柱常发生侧弯，椎间孔一个或多个增大，椎体后缘凹入等 2）CT和MR： 本病呈并发脑、脊髓肿瘤、脑发育异常和脑血管异常等改变 ;基底节、小脑和脑干等 结节可一至数十个、大小不等，大者可超过，内含胶原纤维 南起义的胶质细胞或不典型的神经元，结节内还可有钙盐沉积 室壁和皮层结节间异位细胞团由胶质细胞和神经节细胞组成 脑室室管膜下小结节如蜡烛油淌下所凝成，易钙化，引起脑积水 易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤，亦可伴视网膜的胶质瘤 皮脂腺留由皮脂腺、增生结缔组织与血管组成，常见于面部皮肤 主要临床表现癫痫、智力障碍和棉布皮脂腺瘤，痉挛或脑性麻痹 皮肤改变是棕色痣呈蝶翼状分布于鼻、颊、颏部，常有皮脂腺瘤 （