父母给我们的缺陷.pptVIP

第三章 第三章 父母给我们的缺陷 第一节 概述 第二节 单基因遗传病 第三节 多基因遗传病 第四节 染色体病 第五节 遗传与肿瘤 第一节 概述 一、遗传病概念 二、遗传病特征 三、遗传病类型 四、遗传病诊断 一、遗传病的概念 遗传病 二、遗传病的特点 遗传性； 先天性；家族性； 终生性；不可根治性 二、遗传病的特点 先天性： 二、遗传病的特点 家族性： 二、遗传病的特点 终身性： 三、遗传病的类型 四、遗传病的诊断 四、遗传病的诊断 临床诊断 四、遗传病的诊断 症状与体征 四、遗传病的诊断 先天愚型： 四、遗传病的诊断 苯丙酮尿症 四、遗传病的诊断 系谱分析 四、遗传病的诊断 皮纹分析 四、遗传病的诊断 生化酶学分析 四、遗传病的诊断 生化酶学分析 四、遗传病的诊断 染色体核型分析 四、遗传病的诊断 需进行染色体核型分析者 四、遗传病的诊断 基因诊断 四、遗传病的诊断 产前诊断 四、遗传病的诊断 产前诊断的指征 四、遗传病的诊断 产前诊断取材技术 四、遗传病的诊断 产前诊断取材技术 四、遗传病的诊断 超声波和X光检查 第二节 单基因遗传病 一、概述 二、常染色体显性遗传病 三、常染色体隐性遗传病 四、伴性遗传病 一、概述 单基因遗传病 一、概述 单基因遗传病的种类 二、常染色体显性遗传（AD） （autosomal dominant inheritance，AD） 二、常染色体显性遗传（AD） 常见婚配形式：Aa×aa 二、常染色体显性遗传（AD） 常染色体显性遗传的系谱常见符号 二、常染色体显性遗传（AD） 常染色体显性遗传典型系谱 二、常染色体显性遗传（AD） 常染色体显性遗传的系谱特征 二、常染色体显性遗传（AD） 常见常染色体显性遗传病 二、常染色体显性遗传（AD） 常染色体显性遗传病类型 二、常染色体显性遗传（AD） 完全显性遗传(complete dominance) 二、常染色体显性遗传（AD） 并指Ⅰ型 二、常染色体显性遗传（AD） 家族史调查： 二、常染色体显性遗传（AD） 不完全显性遗传(incomplete dominance) 二、常染色体显性遗传（AD） 家族性高胆固醇血症 二、常染色体显性遗传（AD） 软骨发育不全（MIM100800） 二、常染色体显性遗传（AD） 软骨发育不全（MIM100800） 二、常染色体显性遗传（AD） 家族史调查： 二、常染色体显性遗传（AD） 共显性遗传(codominance) 二、常染色体显性遗传（AD） 不规则显性遗传(irregular dominance) 二、常染色体显性遗传（AD） 多指（轴后Ⅰ型 A型） 二、常染色体显性遗传（AD） 家族史： 二、常染色体显性遗传（AD） Marfan综合征 二、常染色体显性遗传（AD） Marfan综合征 二、常染色体显性遗传（AD） Marfan综合征 二、常染色体显性遗传（AD） 家族史： 二、常染色体显性遗传（AD） 成骨不全症Ⅰ型（MIM166200） 二、常染色体显性遗传（AD） 成骨不全症Ⅰ型（MIM166200） 二、常染色体显性遗传（AD） 延迟显性遗传(delayed dominance) 二、常染色体显性遗传（AD） 延迟显性遗传(delayed dominance) 二、常染色体显性遗传（AD） 延迟显性遗传(delayed dominance) 三、常染色体隐性遗传（AR） 概念 三、常染色体隐性遗传（AR） 常见婚配形式：Aa×Aa 三、常染色体隐性遗传（AR） 常染色体隐性遗传典型系谱 三、常染色体隐性遗传（AR） 常染色体隐性遗传的系谱特征 三、常染色体隐性遗传（AR） 常见常染色体隐性遗传病 三、常染色体隐性遗传（AR） 苯丙酮尿症Ⅰ型（MIM261600） 三、常染色体隐性遗传（AR） 苯丙酮尿症Ⅰ型（MIM261600） 三、常染色体隐性遗传（AR） 苯丙酮尿症Ⅰ型（MIM261600） 三、常染色体隐性遗传（AR） 苯丙酮尿症Ⅰ型优生指导 三、常染色体隐性遗传（AR） 半乳糖血症 三、常染色体隐性遗传（AR） 半乳糖血症临床特征： 三、常染色体隐性遗传（AR） 某半乳糖血症家族谱系 三、常染色体隐性遗传（AR） 半乳糖血症的治疗 三、常染色体隐性遗传（AR） 半乳糖血症的优生指导 三、常染色体隐性遗传（AR） 肝豆状核变性－威尔逊氏病 三、常染色体隐性遗传（AR） 肝豆状核变性的治疗原则： 三、常染色体隐性遗传（AR） 白化病 三、常染色体隐性遗传（AR） 白化病的临床特征 三、常染色体隐性遗传（AR） 白化病的临床特征 三、常染色体隐性遗传（AR） 白化病的治疗 三、常染色体隐性遗传（AR） 白化病的优生指导： 四、伴性遗传病 伴性遗传病 ( s