Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析（附4例报告）.docVIP

Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析（附4例报告） 【关键词】 干骺端软骨发育异常；Schmid型；X线诊断　Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析（附4例报告） (pdf)　 【摘要】 目的 探讨对Schmid型干骺端软骨发育异常的认识。方法 回顾分析了4例较典型X线的不同年龄组（幼儿、儿童、成人）特点。结果 干骺端软骨发育异常是一种较罕见的全身短管状骨干骺端软骨发育异常导致短肢型侏儒或致残性体质性骨病。结论 依据X线干骺端特征性表现及脊柱，实验室检查、临床智力正常，能做出正确的诊断。 【关键词】 干骺端软骨发育异常；Schmid型；X线诊断 X-ray analysis of metaphysial chondrodysplasia of Schmid type (report of 4 cases) WEI Gang，KANG Jian-Wu，ZHANG Zong-ming，et al.Department of Radiology,Kuang District Hospital,Da Liu Ta, Yulin, Shanxi 719315，China 【Abstract】 Objective Approachof Schmid type metaphyseal chondrodysplasia to cognition . Methods Retrospective analysisof X-ray features in different age groups (young children,child,adult). Results Metaphyseal chondrodysplasia is a rare osteopathy that would lead to short limb type pygmy or mutilation bone disease .Conclusion To diagnosecould be established based on X-ray mark ,metaphyseal appearance with vertebral column , laboratory examination,clinic intelligence normally. 【Key words】 metaphyseal chondrodysplasia；Schmid type；X- ray diagnosis 干骺端软骨发育异常为一种罕见的全身性管状骨发育障碍性骨病，笔者共收集4例，2例未发现家族性发病，2例均为母子发病。现报告如下。 1 临床资料 例1，女，5岁，因身材矮小，于2005年5月25日就诊。查体：身高88cm，体重12kg，头面部发育正常，神清合作，智力正常，轻度髋内翻鸭步态，躯干短小，双膝内翻畸形。心肺未见异常，血清钙、磷、碱性磷酸酶均正常。X线见双手掌指骨短而粗，尤其指骨显著，掌骨干骺端加宽外展呈杯口状陷凹，临时钙化带不整，部分消失，部分致密，厚薄不均。骺核嵌于陷凹中并变形，有的稍变大。指骨干骺端亦有较轻类似改变，但骨干短粗更为显著。腕骨二次骨化中心有3块，尺骨骺板斜陷，临时钙化带厚薄不均，但以增厚硬化为主。桡骨中心部反致密增厚、骺核陷入其中，内见不规则的钙化斑，相应的骺核稍变形变小（图1）。双髋轻内翻，髋臼变浅拉长，边缘不整，临时钙化带厚薄不均，其内亦可见大小不等不规则钙斑，以髂骨侧为重。股骨颈变短增宽，颈干角：右为145°，左为148°，股骨干骺稍加宽内凹， 临时钙化带略不整。大粗隆骺大而不规则。股骨干颈宽而短（图2）。长骨干 （尺桡骨、胫腓骨）有轻度变形。头颅、蝶鞍、脊柱、足、 踝未见受累。X线诊断为：Schmid型干骺端软骨发育异常。 例2 ，女，11岁，因双手短粗、身材矮小于2005年7月1日就诊。查体：身高110cm,体重22.5kg，头面部发育正常，心肺实验室检查（-），轻度髋内翻，鸭步态，躯干短小，双膝内翻畸形。X线见双手掌指骨短而粗尤其指骨显著，呈车轮辐状。掌骨干骺端加宽外展呈杯口状陷凹，临时钙化带不整，部分消失，部分致密，厚薄不均。骺核嵌于陷凹中，并变形有的稍变大。指骨干骺端亦有较轻类似改变，但骨干短粗更为显著。以指骨为著。腕骨二次骨化中心有7块，尺骨干骺端亦加宽，临时钙化带厚薄不均，但以增厚硬化为主。尺骨骺板中心凹陷，桡骨中心部反致密增厚轻度隆起，内见不规则的钙化斑，相应的骺核稍变形变小（图3）。双髋轻内翻，髋臼变浅拉长，边缘不整，临时钙化带明显厚薄密度不均，其内亦可见大小不等、不规则钙斑，以髂骨侧为重，干骺侧内凹。股骨颈变短增宽，颈干角右120°，左130°，股骨干骺稍加宽内凹，临时钙化带略不整。大粗隆骺大而不规则。