第七篇 章 群体遗传 医学遗传学课件.ppt

第七章 群体遗传;复习概念;复习概念;第一节 群体的遗传平衡;说明;二、遗传平衡定律的应用 1;西藏藏族f(rr)=16%求基因频率和基因型频率;二、遗传平衡定律的应用 2;（一）常染色体遗传病的风险评估;怎样计算基因频率？;怎样计算携带者频率？;怎样估计遗传风险？;（二）X连锁遗传病风险评估;例2：红绿色盲（XR）在英国男性中发病率为1/12;第二节 影响遗传平衡的因素;一、非随机婚配;（一）近婚系数;;1/2;兄妹近婚系数;常染色体遗传的近婚系数;近婚系数推导练习;近婚系数推导练习;2、X连锁遗传的近婚系数;计算舅表兄妹近婚系数;近亲婚配与非近亲婚配对 后代影响的比较（表7-11）;二、选择;适合度 (fitness, f );计算相对生育率（适合度，f）;选择系数(selection coefficient, s );在特定条件下，正常人留下的后代为1时，患者只能留下f (0.20)的后代 ，而选择作用淘汰掉了 s (0.80)的后代。;三、突变;群体平衡时,突变增加的基因等于选择淘汰掉的基因;实际工作中的应用——求出致病基因突变率;（一）显性致病基因突变率的计算;例8：94075婴儿中有10个为某AD病患者，求突变率μ 。（该病s = 0.80 ）;（二）AR致病基因突变率的计算;（三）XR致病基因突变率的计算;小结：选择与突变;四、遗传漂变  小的隔离群体中，由于机会所造成的某一等位基因频率的随机增减的现象 。;五、迁移与基因流 一个群体迁入另一群体，并相互婚配，新的等位基因的进入，将导致基因频率改变。这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称基因流。;第三节 遗传负荷;人类的遗传负荷估计;第四节 群体中的遗传多态现象;造成群体多态现象的原因;人类群体遗传多态性的种类