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21三体综合征   21-三体核型图 案例分析-1 1 2 3 案例分析-2 概述 致病原因 分类 临床诊断 产前筛查 预防 概述 1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症 蒙古症（Mongolis）/蒙古痴呆症（mongolian?idiocy） 因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome?LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。 概述 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多， 身材矮小 概述 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 概述 致病原因 母亲妊娠时年龄影响 遗传因素 放射线照射 、有毒物质 病毒感染、药物 化学因素 母亲年龄（岁） 发生率 出生 羊膜穿刺 (16周) 绒毛取样 (9-11周) 15-19 1/1250 20-24 1/1400 25 -29 1/1100 30 1/900 31 1/900 32 1/750 33 1/625 1/420 1/370 34 1/500 1/333 1/250 35 1/385 1/250 1/250 36 1/300 1/200 1/175 37 1/225 1/150 1/175 38 1/175 1/115 1/115 39 1/140 1/90 1/90 40 1/100 1/70 1/80 41 1/80 1/50 1/50 42 1/65 1/40 1/30 43 1/50 1/30 1/25 母亲年龄与发生率的关系 分类 标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号 染色体，核型为47，XX（或XY）+21。其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖 细胞在减数分裂时染色体不分离所致。 易位型: 约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合。其额 外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G 易位，D组中以14号染色体为主。 (3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%， 指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。 患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。 嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。 临床诊断 该病的特殊面容，手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术，这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义。 产前筛查 唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。 产前筛查 唐氏筛查时间： 　　孕早期：9-13周，孕中期：14周-21周+6天，最好是在16-18周之间。 1 第一孕期唐氏症筛查 第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。 产前筛查 2 第二孕期唐氏症筛查 　　第15-20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合准妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。 产前筛查 3 绒毛膜取样术 属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。 产前筛查