糖原性肝病-病例汇报PPT.pptVIP

病例汇报;女性，25岁 主诉：腹痛6月; 现病史：腹痛为右上腹持续疼痛，与饮食无关，间断伴恶心呕吐。不伴便血、黑便、吞咽困难，不伴嗜睡、全身乏力、瘙痒、黄疸，不伴盗汗、发热及异常出血。不伴厌食、腹围增加、饱足感及体重变化，二便正常。 ;既往史：童年时诊断为I型糖尿病，多次发作酮症酸中毒。有甲状腺功能减退、牛皮癣。曾有多次癫痫发作，数年前起服用卡马西平后未再发作。7年前出现双侧葡萄膜炎及右侧踝关节炎，诊断为类风湿性关节炎，两侧膝关节亦受累，三年前起服用甲氨蝶呤、萘普生后病情稳定。无输血史。 ;现用药：卡马西平600mg，Bid； 甲氨蝶呤每周15mg，累计1.5g； 左旋甲状腺素125μg，Qd； 胰岛素（G、L）； 叶酸1mg，Qd； 未使用非处方药及草药。 ;体格检查：体温正常，脉搏齐，109次/分，血压122/90mmHg，体重46Kg，BMI19.9、体型偏瘦，无黄疸，无急性疾病表现。头、耳及四肢背侧皮肤可见鳞状斑块，无肝掌、水肿及蜘蛛痣。颈静脉压正常。胸部听诊呼吸音清，心脏S1、S2正常，无杂音及附加音。精神检查正常。 专科查体：右上腹触痛，无压痛及反跳痛，Murphy征阴性。肋弓下3~4cm触及肝脏，边缘锐利。脾脏未触及，无腹水体征。 ;;;肝脏B超：肝肿大，无脂肪浸润及血管异常；肾增大，13.9cm。;肝脏活检：苏木精和伊红染色（图A）;进一步检查：;对病变组织进行了进一步的处理，过碘酸-希夫染色呈阳性 ;添加淀粉酶后（可消化纯糖原，但不能消化糖蛋白或糖脂类），过碘酸-希夫染色消失（图C），证实肝细胞内存在纯糖原;结合第一部分的图2的HE染色病理诊断: 糖原性肝病;鉴别诊断;急性乙型肝炎：早期症状不很明显，就好像重感冒一样，包括轻微发热、全身疲倦、肌肉痛、头痛、食欲不振、厌恶吸烟，随后会恶心呕吐、上腹不适和胀痛、便秘或腹泻等。如病程转坏，皮肤和眼白会变黄，小便颜色加深，就像茶一样颜色 本例患者有乙型肝炎表面抗体的阳性结果，可排除。;α1-抗胰蛋白酶缺乏症：临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。由于α1-AT缺乏而伴有胆???郁积性黄疸，肝脏有如下三种病理表现：1、肝细胞损伤；2、门脉性肝纤维化和胆道增生；3、小胆管发育不良。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。 本病患者α1-抗胰蛋白酶水平正常以及没有肝病和肺病家族史，不支持 α1-抗胰蛋白酶缺乏的诊断。 ;自免性肝炎：10～30岁及40岁以上两个发病年龄高峰。大多数病人表现为慢性肝炎，约34%的患者无任何症状，仅因体检发现肝功异常而就诊;30%的患者就诊时即出现肝硬化;8%患者因呕血和(或)黑便等失代偿期肝硬化的表现而就诊;部分患者以急性、甚至暴发性起病(约占26%)，其转氨酶和胆红素水平较高，临床过程凶险。约17%～48%AIH患者合并其他自身免疫性疾病, 常见的有类风湿性关节炎、甲状腺炎、溃疡性结肠炎、1型糖尿病等。 本病例患者球蛋白水平正常，抗平滑肌抗体的阴性结果，以及抗核抗体滴度低，均使自身免疫性肝炎不太可能。 ;继发性淀粉样变：淀粉样变是指一种均匀无结构、呈特殊反应的淀粉样蛋白沉积于组织或器官，导致相应组织器官发生不同程度的形态改变和功能障碍的疾患。本病主要侵犯肝，脾，肾，肾上腺和皮肤等器官，表现为肝脾肿大，蛋白尿，继发性肾炎和尿毒症，皮肤表现有小腿丹毒样损害，荨麻疹，Schonlein-Henoch紫癜，结节性血管炎等累及不同的器官可出现不同的化验异常，如肝功异常，蛋白尿，氮质血症等。组织病理：受累脏器的间质组织和血管壁有淀粉样蛋白沉积，久之实质细胞被淀粉样蛋白所代替，皮肤活检应包括皮下脂肪层，淀粉样蛋白沉积在真皮下部或脂肪组织中，附属器，小血管周围。 本病患者肝脏活检未见淀粉样蛋白沉积，可排除继发性淀粉样变。;戈谢病（旧称 高雪病）：是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。戈谢病可出现脾肿大、肝脏呈进行性肿大，但不如脾脏肿大明显、疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤，四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，可有贫血、出血，眼球结膜上常有楔形睑裂斑。骨髓涂片、肝、脾、淋巴结可见到糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。 本病患者肝脏活检未见苷脂包涵体，未见脾肿大，血常规正常，可暂不考虑此病。;药物性肝损伤：在药物使用过程中，因药物本身或/及其代谢产物或由于特殊体质对药物的超敏感性或耐受性降低所