2015-2016学年人教版生物必修2课件第5章基因突变与其他变异5.3人类遗传病1.课型.pptVIP

(2)调查流程： * 第3节 人类遗传病 【趣味导学】 国家科学技术奖——“遗传病致病基因和致病基因组重排的新发现” “遗传病致病基因和致病基因组重排的新发现”获得 了2014年国家自然科学二等奖。单基因病和基因组病都可 在家系内按孟德尔遗传方式传递，同属孟德尔病。我国每年至少出生20万孟德尔病患儿。发现致病基因或致病基因组重排，是揭示孟德尔病及相关常见复杂疾病发生机制的突破口，可为研发治疗新药、认识相关基因的生物学功能提供关键线索；为遗传病的监测和预防提供理论依据和技术手段，有效防止严重致愚、致残和致死性遗传病患儿出生。 请思考： (1)孟德尔病的致病原因主要是什么？ (2)通过资料分析如何进行优生优育。 一、人类常见遗传病的类型 1.概念：由于_________改变而引起的人类疾病。 遗传物质 2.类型（连线）： 3.调查人群中的遗传病： (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的_______遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)遗传病发病率的计算公式： 某种遗传病的发病率= 单基因 某种遗传病的患病人数 二、遗传病的监测和预防 1.主要手段： (1)遗传咨询(针对咨询对象)：了解家庭病史→分析_____________ _____→推算出后代的再发风险率→提出_______________，如终止 妊娠、进行产前诊断等。 遗传病的传递 方式 防治对策和建议 (2)产前诊断： 2.意义：在一定程度上有效地预防___________________。 B超检查 基因诊断 遗传病或先天性疾病 遗传病的产生和发展 三、人类基因组计划与人体健康 1.内容：绘制_____________的地图。 2.目的：测定________________________，解读其中包含的_______ ___。 3.意义：认识到人类基因的_____、_____、_____及其相互关系，对 于人类疾病的_____和_____具有重要意义。 4.结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因为 _____________个。 人类遗传信息 人类基因组的全部DNA序列 遗传信 息 组成 结构 功能 诊治 预防 2.0万～2.5万 【思考辨析】 1.辨析下列说法的正误： (1)苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致。( ) 分析：苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过高所致。 (2)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。( ) 分析：青少年型糖尿病是多基因遗传病，是由多对等位基因控制的。 × × (3)产前诊断是对遗传病监测和预防的唯一手段。( ) 分析：通过遗传咨询和产前诊断等手段，都能对遗传病进行监测和预防。 (4)人类基因组测序需要测定每对常染色体中的一条和X、Y染色体，即24条染色体的碱基序列。( ) × √ 2.思考下列问题： (1)不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗？ 提示：不一定。遗传病不一定都是由致病基因引起的，如21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体。 (2)人类基因组和染色体组含义相同吗？为什么？ 提示：不同。人类基因组是包含24条染色体(22条常染色体及X、Y性染色体)上的DNA序列，而人的1个染色体组仅包含23条(配子中的)染色体。 一、人类常见遗传病类型 1.遗传病的类型及特点： 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 相等 隔代遗传，隐性纯合发病 隐 性 并指、多指、软骨发育不全 相等 代代相传，含致病基因即患病 显 性 常 染 色 体 单 基 因 遗 传 病 常见病例 男女患 病比率 家族发病情况 遗传病类型 外耳道多毛症 只男性 父传子，子传孙 伴Y 染色体 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 男性高 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 隐 性 抗维生素D佝偻病 女性高 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 显 性 伴 X 染 色 体 单 基 因 遗 传 病 常见病例 男女患 病比率 家族发病情况 遗传病类型 21三体综合征、猫叫综合征 相等 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 染色体异 常遗传病 冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 相等 ①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高 多基因 遗传病 常见病例 男女患 病比率 家族发病情况 遗传病类型 2.多基因遗传病发病率高的原因分析： 上图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质就不能合成，从而发病。 【微点拨】(1)遗传病患者致病基因不一定来自亲代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。 (2)遗传病不一定都遗传给后代，如遗传物质改变发生在体细胞，则不能遗传给后代。 【