《医学生物学》专科ppt课件十二染色体病的皮肤纹理.ppt

临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道感染衣原体检测和支原体培养及药敏结果分析 ※ 染色体病的皮肤纹理 ※ 一、皮肤纹理的概念 皮肤纹理（皮纹）是指由皮肤表面凸起的嵴纹与两条嵴纹之间的下凹的沟纹组成的图形。主要指指纹、掌纹、掌褶纹、足底纹。 指纹是人类手指末端指腹上由凹凸的皮肤所形成的纹路。 （1）类型： 弓形纹：无三叉点 箕形纹：有一个三叉点 斗形纹：有二个三叉点 （2）指纹嵴线总数（TFRC） ※ 染色体病的皮肤纹理 ※ 1、指纹 2、掌纹： 是手掌中的皮纹。掌纹观察分析时一般应包括5个方面。??? ① 大鱼际区，位于拇指的下方。 ② 小鱼际区，位于小指的下方。???? ③ 指间区，从拇指到小指的指根部间区域。依次分为四个小区(Ι1、Ι2、Ι3、Ι4)。?? ④ 指基三叉点（a、b、c、d），分别位于第 2 、3 、4、5指基部。四条主线（A、B、C、D），分别由指基三叉点向手心端引出的线。 ??? ⑤ 轴三叉点（t）及atd角 ※ 染色体病的皮肤纹理 ※ 3、褶纹： 是手指和手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶线。 ①指褶纹：正常人除拇指有一条指褶纹外，其余各指都有两条指褶纹。先天愚型患者和18三体综合征患者的第五指可只有一条指褶纹。 ②掌褶纹：普通人手掌中一般有三条大褶纹：远端横褶纹、近端横褶纹和大鱼际纵褶纹。远端横褶纹和近端横褶纹不相连接。 ※ 染色体病的皮肤纹理 ※ 四种常见掌褶纹变异类型比较： 褶纹 变异类型特 点 举 例 通贯手 远侧横褶纹与近侧横褶纹完全重合为一条直线横贯整个手掌，这条线也称为猿线。 猫叫综合征、 先天愚型、 13三体综合征 悉尼手 近侧横褶纹通贯全掌而远侧横褶纹走行正常。 多见于澳大利亚的悉尼人 变异Ι型（桥贯型） 远侧横褶纹与近侧横褶纹借助另一较短的横褶纹 彼此相连而横贯全掌，在这里短褶起着桥梁作用。 变异Ⅱ型（叉贯型） 远侧横褶纹与近侧横褶纹彼此相连贯通，且向上、 向下方各有一细褶分支。 二、皮肤纹理分析 ???? 从目前对皮纹与染色体病的关联的研究资料中可以发现，染色体病病人的皮肤纹理具有值得注意的特征性变化，在遗传病诊断中具有一定的诊断价值，皮纹分析时要注意取样的方法，以获得准确、清晰的资料。另外，正常人也可出现“异常”皮纹，故皮纹分析仅可作为某些遗传病诊断的初筛手段。 常见染色体病患者的皮纹特征 病例 指纹 掌纹 拇趾球部纹理 5p- 斗形纹比例大 TFRC高 t′ 双侧或单侧通贯手 正常 13三体 弓形纹较多 TFRC低 t″ 、2/3通贯手 42％腓弓 18三体 弓形纹比例极高 TFRC极低甚至为0 25％为 t ″ 40％第5指1条指褶 正常 21三体 尺侧比例高60％ TFRC低第4或第5指桡箕 t′、50％通贯手 第5指1条指褶 胫弓 45，X 大箕或小斗 TFRC高 t′ 异常大的斗 或箕形纹 47，XXY 弓形纹较多 正常 正常 某同学的掌纹 简单的弓形纹 帐篷式弓形纹 箕形纹（正箕） 箕形纹（反箕） 斗形纹（涡斗） 斗形纹（螺斗） 斗形纹（双箕斗） 斗形纹（混合形） 图 指纹的类型 腕线 临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道感染衣原体检测和支原体培养及药敏结果分析