ZC3H11B基因多态性与近视的关联研究-眼科学专业论文.docxVIP

万方数据 万方数据 学位论文原创性声明 本论文是我个人在导师指导下进行的工作研究及取得的研究成果。论文 中除了特别加以标注和致谢的地方外，不包含其他人或其它机构已经发表或 撰写过的研究成果。对本文的研究做出贡献的个人和集体，均已在论文中以 明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律责任由本人承担。 作者签名： 日期： 年 月 日 学位论文使用授权声明 本人授权汕头大学保存本学位论文的电子和纸质文档，允许论文被查阅和 借阅；学校可将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可 以采用影印、缩印或其它复制手段保存和汇编论文；学校可以向国家有关部 门或机构送交论文并授权其保存、借阅或上网公布本学位论文的全部或部分 内容。对于保密的论文，按照保密的有关规定和程序处理。 作者签名： 导师签名： 日期： 年 月 日 日期： 年 月 日 学位论文知识产权声明 本人在就读研究生期间所完成的学位论文以及相关结果，知识产权归属 香港中文大学眼科及视觉科学学系和汕头大学·香港中文大学联合汕头国际 眼科中心。本人在毕业离校前会将有关的研究资料和结果全部上交导师，离 校后发表或使用学位论文或与学位论文直接相关的学术论文或成果时，须征 得导师及导师所在单位的同意，并要求署名单位仍为香港中文大学眼科及视 觉科学学系和汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心。本人不得以本 硕士论文的研究成果申报研究课题。导师和导师单位可以将学位论文的全部 或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手 段进行保存、汇编学位论文，可以公布（包括刊登）论文的全部或部分内容。 导师及导师所在单位享有发表学位论文、申请成果和专利的权利。 注：保密的学位论文在解密后适用本声明。 研究生签名： 日期： 年 月 日 导师签名： 日期： 年 月 日 汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心科教科（公章） 日期： 年 月 日 汕头大学医学院硕士学位论文 摘要 目的：研究 ZC3H11B 的单核苷酸多态性与中国汉族人群的近视及其与眼部生物学参数的 关联性。 材料和方法：本研究采用病例对照关联分析的方法，本研究的 2034 名研究对象来源于 2009.10-2013.11 期间汕头国际眼科中心（JSIEC）的患者及南澳岛(NA)健康调查的参加 者。所有的研究对象均无亲缘关系，一共有 541 例高度近视(High myopia, HMP)、547 例 中低度近视(Mild to moderate myopia, MMP)及 946 例非近视对照(Controls),均经过详细 的眼科检查。采集所有对象的外周静脉血样并提取基因组 DNA，利用 TaqMan SNPs 基因 分型技术对所有研究对象的基因组 DNA 中 ZC3H11B 基因附近的 rs4428898、rs4373767、 rrs7544369 共四个 SNPs 进行基因型鉴定；应用 Haploview 4.2 统计软件对所 有样本的基因型进行哈迪-温伯格平衡检验、连锁不平衡分析及单体型分析；应用 SPSS 17.0 统计软件计算对照组与各病例组的等位基因与基因型频率，并采用卡方检验比较各病 例组及对照组的等位基因频率分布，Logistic 回归分析比较各病例组及对照组在不同遗传 模型下的基因型频率分布进行疾病关联分析；采用线性回归对所有样本的基因型与表现型 进行数量性状分析，并用 METAL 软件进行 META 分析。错误发现率校正法（False discovery rate, FDR）用来对 P 值进行多重比较校正。 结果: 1) 疾病关联分析：在高度近视组与对照组之间，ZC3H11B 基因的 4 个 SNPs rs4428898、rs4373767、rrs7544369 等位基因频率分布无统计学差异（P0.05）； 在中低度近视组和对照组之间有统计学差异(校正后 P 均为 0.008)。在高度近视组与对照 组之间，ZC3H11B 基因的 4 个 SNPs rs4428898、rs4373767、rrs7544369 在显 性、隐性、加性模型下的基因型分布的均无统计学差异（P 均大于 0.05）；而在中低度近 视组和对照组之间，这 4 个 SNPs 在显性、隐性、加性模型下的基因型分布均有统计学差 异（P 均小于 0.05）。这 4 个 SNP 构成的 3 种单体型频率分布在高度近视组与对照组之 间、中低度近视组与对照组之间均无统计学差异（P 均大于 0.05）。 2）数量性状关联分析：经过 META 分析、FDR 校正 P 值之后，3 个 SNPs r I 汕头大学医学院硕士学位论文 rs7544369、 rs4