微卫星D6S274多态性与精神分裂症患者精神症状相关性分析.docVIP

微卫星D6S274多态性与精神分裂症患者精神症状相关性分析 　　[摘要] 目的 探讨江西地区汉族人群D6S274多态性与精神分裂症精神症状的相关性。 方法 采用PCR-毛细管凝胶电泳技术检测174例精神分裂症患者的D6S274多态性，采用阳性与阴性症状量表（PANSS）对患者精神症状进行评定。 结果 研究对象不同基因型组间，PANSS量表的阴性症状分、PANSS总分比较，差异均有统计学意义（F = 10.619，P = 0.000；F = 4.869，P = 0.000）；组间LSD-t检验显示，D6S274的172 bp患者PANSS量表阴性症状分和PANSS总分高于其他各基因型（P 0.05）。多元线性回归结果显示，D6S274的172 bp与患者PANSS总分、阴性症状分有关（t = 47.447，P = 0.000；t = 12.501，P = 0.000）。 结论 D6S274的172 bp可能与精神分裂症的发生有关，且与患者的精神症状相关。 　　[关键词] 精神分裂症；D6S274；基因多态性；精神症状 　　[中图分类号] R749.3 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2013）12（a）-0014-03 　　精神分裂症是一种常见的病因未明的重性精神病[1]，普遍存在于各类人群，多在青壮年期缓慢起病，临床表现主要为阳性症状群和阴性症状群。阳性症状群主要以幻觉、思维障碍、情感反应及与环境的不协调、行为异常、注意力不能集中为主，因其非常突出和明显，易引起人们的关注。阴性症状群以思维贫乏、情感淡漠、意志活动减退甚至缺乏、社会行为退缩、注意障碍、反应迟钝等为主，其临床表现隐匿而不易被人们察觉，在疾病的早期就易被忽视，但其对患者的影响更直接、更长远。 　　研究表明，一些基因或位点影响精神分裂症的临床表现，并参与精神分裂症临床症状的调控[2-5]。目前已有许多D6S274与精神分裂症相关联的研究报道，但几乎未见有关D6S274与精神分裂症临床特征相关的研究。笔者先前研究已发现6 p上的D6S274与精神分裂症相关联[6]。本研究在前部分研究的基础上，对精神分裂症患者进行临床症状的评定，着重探讨D6S274对精神分裂症精神症状的影响。 　　1 对象与方法 　　1.1 研究对象 　　选择2009年7～8月于江西省精神病院住院的精神分裂症患者174例为研究对象，其中，男100例，女74例；年龄16～40岁，平均（28.35±6.91）岁；病程1个月～20年。入组标准：①符合国际疾病分类第10版（ICD-10）精神分裂症的诊断标准；②汉族；③研究对象间无血缘关系；④3个月内未服用改善智力药或未做ECT；⑤病情基本控制，能配合完成认知测验。排除标准：①诊断不明；②妊娠及哺乳、酒和药物滥用者及器质性精神疾病者；③两系三代有近亲结婚、不同种族婚配或为移住江西者。本研究经医院伦理委员会通过，均取得本人及家属认可并签署知情同意书。 　　1.2 方法 　　1.2.1 DNA提取 每例研究对象抽取静脉血3 mL，EDTA抗凝，使用百泰克全血基因组DNA快速提取试剂盒（溶液型）提取DNA。 　　1.2.2 D6S274多态性检测 D6S274位点加5-Tamra，引物序列：5-CTCATCTGTTGAATGGGGAT-3，5-CTTAAATGCTATGCCTTCCG-3。聚合酶链反应（PCR）体系25 μL：Premix Taq Version 2.0 D331A 12.5 μL，基因组DNA 0.3 μg，上下游引物（10 μmol/L）各1 μL，加灭菌蒸馏水定容至25 μL。PCR反应条件：95℃预变性5 min，95℃ 30 s，58.6℃ 30 s，72℃ 30 s，35个循环，72℃延伸10 min。采用ABI 3730型基因分析仪对PCR产物自动进行电泳分离和基因检测，内标核酸，扩增DNA片段大小，对电泳结果进行分析并以Excel表格输出等位基因片断大小，人工进行等位基因分型。 　　1.3 精神症状评定工具 　　采用阳性与阴性症状量表（positive and negative syndrome scale，PANSS）[7]评定精神分裂症患者精神症状，用来区分以阳性症状为主的和以阴性症状为主的精神分裂症，共30项，包括阳性症状量表7项，阴性症状量表7项和一般病理量表16项。对精神病理水平按7级评分，1～7分分别为无、很轻、轻度、中度、偏重、重度、极重度。 　　1.4 质量控制 　　对参加本次研究的专业精神科医师进行PANSS量表的一致性培训，取得了较好的一致性。 　　1.5 统计学方法 　　使用SPSS 16.0统计学软件进行数据分析，计量资料数据用均数±标准差（x±s）表示