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散发性结肠癌中相关基因突变研究进展 　　【摘要】 结直肠癌是常见的消化道肿瘤之一，其病因和发病机制十分复杂，大部分肠癌都是非遗传性的“散发性肠癌”。散发性结肠癌是一个多基因突变累积作用的结果，主要包括癌基因的激活、抑癌基因的失活及错配修复基因的缺失。近年来，从分子水平上研究散发性结肠癌的发生、发展及预后，寻找有效的治疗方法，已成为热点。本文围绕着散发性结肠癌相关基因突变的最新研究进展作一综述，为更好地研究散发性结肠癌提供一定理论依据。 　　【关键词】 散发性结肠癌； 相关基因； 研究进展 　　doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2018.9.093 文献标识码 A 文章编号 1674-6805（2018）09-0183-03 　　Progress in the Study of Related Gene Mutations in Sporadic Colon Cancer/PAN Lihui，LI Yuzhuang，LI Chunhui.//Chinese and Foreign Medical Research，2018，16（9）：183-185 　　【Abstract】 Colorectal cancer（CRC） is one of the most common tumor，which has complicated pathogenesis.It is estimated that the vast majority of CRC is non-hereditary “sporadic cancers”.Sporadic colon cancer is the result of a multigene mutation accumulation，mainly include the activation of cancer gene，loss-of-function inactivation of tumor suppressor genes，and the lack of mismatch repair genes.In recent years，the research of the genesis，development and prognosis of sporadic colon cancer on molecular level to find more effective treament has become the hotspot.In this paper，the latest research on the gene mutation of sporadic colon cancer is reviewed to provide a theoretical basis for better understanding of sporadic colon cancer. 　　【Key words】 Sporadic colorectal cancer； Related gene； Research progress 　　First-author’s address：Chengde Medical University，Chengde 067000，China 　　结肠癌是我国常见的消化系统恶性肿瘤，根据病因学分类分为遗传性和散发性，遗传性结肠癌包括家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）和遗传性非息肉病性结肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC），发病率共占全部结肠癌的15%～20%；散发性结肠癌（sporadic colorectal cancer，SCRC）发病率占80%以上。SCRC不仅发病率高而且病因复杂，是目前研究的热点。SCRC目前发病机制尚未完全清楚，其癌变起源于肠黏膜上皮细胞，从“黏膜上皮异常增生-腺瘤-癌”的序列变化中涉及一系列的基因改变。近年来，基因突变的检测已成为肿瘤诊断和治疗研究的一个重要课题，从分子水平上探讨SCRC的基因突变状态，可为SCRC发病机制的阐明提供理论依据，为SCRC的早期筛查、防治及预后评估提供新的生物学标识，本文就参与SCRC发生、发展的相关基因的研究现状作一综述。 　　现代医学认为肿瘤是一种基因病，是一个多基因改变的生物学过程，主要包括癌基因激活、抑癌基因失活及错配修复基因缺失。 　　1 癌基因 　　癌基因与细胞增殖相关，突变后转化成具有活性的癌基因，导致基因产物过渡表达，刺激细胞过度增殖、生长，形成肿瘤。 　　1.1 KRAS基因 　　KRAS基因定位于染色体12p12.1，是与肿瘤相关性最高的