【生物高中】必修二 第3节人类遗传病.ppt

苯丙酮尿症 苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。 四、人类基因组计划与人体健康 1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的１％，投入500万美元。 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。 * * 第三节 人 类 遗 传 病 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事 遗传病概述： 人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家，大约有1/4-1/5的人患有各种遗传病，每年出生的先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4％～6％。 按照遗传学规律，每个人身上至少有5个以上基因会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。但是，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时，就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以为遗传病离自己很远。 遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。 西红柿女孩 　有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律禁食，她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品上。这些食品近的购自北京，远的要从美国、日本和中国台湾邮寄过来，其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍，每月仅食疗一项，就要花费2600元才能维持生命。 由于医学的发展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生组织的报告，加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970年1146名18岁以下患儿中，与遗传有关疾病相对发病率高达30%。据统计，人群中大约1/3的人受遗传病所累，且有逐年增加的趋势。 人类遗传病 遗传病的概念： 遗传病的类型： 单基因遗传病:显性遗传病、隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病 一、人类常见遗传病的类型 （一）单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病 1、显性遗传病 常染色体上：如软骨发育不全、多指、并指等 X染色体上：抗维生素D佝偻病等 3.Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等 X染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）等 常显 单基因遗传病 软骨发育不全 并指 多指 单基因显性遗传病 深圳罕见多指并指家系(常、显） X显 单基因遗传病 抗维生素D佝偻病 常染色体上隐性遗传病 白化病 常染色体上隐性遗传病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 酶 进行性肌营养不良患者（X隐） Y染色体 单基因遗传病 毛耳 （二）多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切 唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等 无脑儿 唇裂 （三）染色体异常遗传病： 常染色体异常： 性染色体异常： ------由于染色体结构或染色体数目改变 如猫叫综合征 21三体综合征等 如性腺发育不良 克氏综合征等 患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫 常染色体异常遗传病 猫叫