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胎儿全前脑畸形超声诊断价值评价 　　[摘要] 目的 分析评价胎儿全前脑畸形的超声诊断价值。方法 回顾性分析该院收治的18例全前脑畸形病例，应用彩色多普勒超声仪观察其胎儿颜面部情况、颅内结构、Willis动脉环的血流灌注情况以及其他部位的畸形状况。 结果 经过彩色多普勒超声仪诊断18例全前脑畸形胎儿中有3例为叶状全前脑，5例为半叶状全前脑，10例为无叶全前脑且合并其他部位的畸形。CDFI提示大脑Willis动脉环灌注异常或有反向血流，结构不完整。 结论 利用超声来诊断胎儿全前脑畸形具有无创、准确等优点，并可对全前脑畸形做出明确的分型，效果好，值得临床推广。 　　[关键词] 全前脑畸形；超声诊断；Willis动脉环 　　[中图分类号] R445 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2014）04（a）-0181-02 　　由于胎儿在发育时，前脑完全或部分未分裂，因此导致了一些脑畸形以及由此所引发的颜面部畸形，是一种少见的中枢神经系统畸形疾病，称为前脑无裂畸形（holoprosencephaly，HPE），又名全前脑。前脑无裂畸形的发生率约为万分之一，并且该病在男婴中的发病率明显低于女婴的发病率，前脑无裂畸形预后极差，出生后的存活极低。因此为了更好地指导孕妇及时终止妊娠、降低缺陷儿出生率，应该增强对这种畸形的认识，早期发现和明确诊断前脑无裂畸形[1]。为分析评价胎儿全前脑畸形的超声诊断价值，该院于2008年10月―2012年10月期间共利用彩色多普勒超声仪诊断全前脑畸形病例18例，现报道如下。 　　1 资料与方法 　　1.1 一般资料 　　病例选自该院产科诊断出的胎儿全前脑畸形18例，孕妇年龄最小为22岁，最大为39岁，平均年龄为（27.4±3.3）岁。孕妇的最小孕周为17周，最大孕周为36周，平均孕周为（23.5±4.7）周。这18名孕妇中有6例孕早期感冒史，4例曾有自然流产史，6例存在不良环境因素接触史，3例年龄不小于35岁，3例无特殊病史。 　　1.2 仪器与使用方法 　　选用美国Voluson 730 Pro V 彩色多普勒超声断仪对这18名孕妇进行超声检查，探头频率选为3～5 MHz。进行超声检查时孕妇应取平卧位，如有必要可取侧卧位来对全前脑畸形胎儿进行系统的产前超声检查，着重探查胎儿的颜面部、Willis动脉环血流情况以及丘脑、脑室系统和脑实质等胎儿颅内结构。如在检查过程中发现胎儿位置不利于超声探查，可先嘱孕妇进行适当的活动后再次进行探查。如发现可疑病例，应再次详细观察胎儿颅脑情况，特别是大脑中线和脑室系统，要进行多角度和多切面的探查，并对主要切面图像进行采集并加以保存。 　　2 结果 　　经过彩色多普勒超声仪诊断18例全前脑畸形胎儿中有3例为叶状全前脑，5例为半叶状全前脑，10例为无叶全前脑且合并其他部位的畸形。CDFI提示大脑Willis动脉环灌注异常或有反向血流，结构不完整。 　　3 讨论 　　全前脑畸形是由前脑室合成中部分未分裂引起的异常。在胚胎发育4～8周时，原始前脑在分化过程中出现异常，即大部分前脑并未分开，引起间脑与中脑的实质发育异常，多伴有颜面部中线的畸形[2]。彩色多普勒超声仪在孕妇条件较好、孕周合适、羊水量合适时可以较好地显示胎儿颅面部状况和Willis动脉环的血流情况，对诊断全前脑畸形有着很大的帮助[3]。 　　在胚胎期，3个原始脑泡中前脑是最靠近颜面部的脑泡，在进一步的胚胎发育中发育成间脑和大脑半球。前脑在伸入口腔顶部和前脑的脊索前间质诱导下完成上述分化。该脊索前间质同样诱导着颜面部中部的结构发育。因此若在胚胎发育21 d时因为某些因素使脊索前间质的伸入受到阻碍，胎儿的颅脑发育和颜面部发育就会出现异常，可导致前脑的部分或完全不分裂[4]。现如今仍没有完全清楚全前脑的病因，有研究指出基因及环境两方面因素与其有关[5]。该病的最重要的原因之一就是胎儿在发育过程中的基因突变，常常与13与18号染色体三体、18号染色体短臂丢失和其他染色体的不平衡移位密切相关[6]。 　　根据脑无分裂程度，临床将前脑无裂畸形根据大脑的分离程度可分为无叶型全前脑、半叶型全前脑和叶状全前脑3种类型。其中，无叶型全前脑是前脑无裂畸形中最为严重的一种，因其双侧大脑半球完全融合，故称为无叶型全前脑。因其双侧大脑半球未分开，所以仅仅存留了一个原始脑室，丘脑融合为单独的丘脑，半球裂隙和大脑镰缺如。该组有10例患者为无叶全前脑合并其他脏器畸形，且面部中线结构中眼以及鼻部发育均存在异常，多见于距窄以及喙鼻，且多合并腭裂或唇裂，该组有2例患儿无唇腭裂。有1例叶状全前脑大脑半球的小部分存在分裂异常，而面部结构无明显异常。有5例患者的半叶状全前脑介于上述两者之间。Filly等人认为，当声像图显示胎