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超声检查在产前胎儿畸形筛查中临床价值 　　[中图分类号]R445.1 [文献标识码]B[文章编号]1672-4208(2008)10-0028-02 　　 　　胎儿先天畸形又称胎儿出生缺陷，其较早的概念是指解剖结构的变异，现今广义概念亦包括功能缺陷、代谢、遗传以及行为发育异常，文中所指为解剖结构异常。现收集我院188例胎儿畸形的资料，报道如下。 　　 　　1 资料与方法 　　 　　1.1 一般资料 2000年12月～2007年12月我院超声室随机对26 000例孕13～41周孕妇进行产前常规检查，诊断为先天性胎儿畸形并在我院住院引产或分娩，年龄18～41岁，平均年龄29.5岁。 　　1.2 方法 采用PHILIPS Envisor型超声诊断仪和MINDRAYDC-6型彩色超声诊断仪，探头频率：3.5～5.0 MHz，孕妇采取仰卧位或侧卧位，经孕妇腹部纵、横、斜各个方向扫查，每1例胎儿均进行系统筛查，包括头颅、脑内结构、颜面部、脊柱、胸腔、腹腔、四肢循序、连续节段扫查，测量双顶径、头围、小脑横径、侧脑室后角、后颅窝池宽度、胎心、腹围、肱骨、股骨等参数，观察羊水、胎盘、脐带等，对胎儿生长发育作出判断。如发现胎儿畸形，作多切面扫查仔细观察畸形部位、类型。对可疑胎儿及部位进行2次以上追踪探查测量，保留和记录异常所见声像图。查出畸形胎儿确诊后引产的，常规尸检。 　　 　　2 结果 　　 　　2.1 超声检出率 在26 000例孕妇中，产前检出各种畸形儿181例，总检出率为6.96‰，产后共发现畸形儿188例。产前超声诊断与产后诊断完全符合的174例, 符合率96.13?，部分符合的7例，部分符合率3.87?，漏诊7例, 漏诊率3.72%。 　　2.2 产前超声诊断胎儿畸形的类型及超声表现2.2.1 神经管畸形 无脑儿33例（合并脊柱裂及消化道畸形各1例），声像图表现为颅盖缺失，胎头呈一堆不规则的脑组织回声，冠状切面呈“青蛙”样面容。本病在早孕期（10～14周）声像图就可有特殊表现，绝大部分畸形儿可在此期发现。脑积水36例（合并脊柱裂1例），典型表现为脑室系统扩张，呈现不同程度液性暗区，以侧脑室后角宽度大于15 mm为准。对于脑积水和脑室扩张者，常需多次检查，随诊观察，排除孕20周前部分胎儿因暂时性脑脊液代谢失调致轻度脑室扩张。脑膜脑膨出9例（合并唇裂2例），声像图表现为胎头旁见包块回声，并可显示相应颅骨缺损，枕部脑膨出最为多见，单纯脑膜膨出者包块呈无回声。脊柱裂6例均为开放性脊柱裂，表现为胎儿脊柱连续性中断，病变部位椎弓骨化中心向两侧分开，呈“U”形或“V”形，脑部常表现为“柠檬头”及“香蕉小脑”。脉络膜囊肿2例声像图显示为双侧均质的脉络膜强回声内见到圆形及椭圆形的无回声结构。 　　2.2.2 腹裂、脐膨出 腹裂内脏外翻4例（1例为体蒂异常），脐膨出8例，声像图前者表现为腹壁连续性中断，在羊水中可见内脏漂浮，表面无膜状物覆盖，脐根部正常；后者脐旁见一强光团浮动在羊水中，与腹裂不同的是不管在纵、横切面上都能看到连续的胎儿腹壁。 　　2.2.3 泌尿系畸形 肾盂积水7例（1例合并肛门闭锁），均为单侧肾盂积水，伴同侧输尿管扩张，声像图表现为集合系统分离大于等于10 mm，正常时肾盂前后径测量值在33周后小于7 mm。多囊泡肾5例，声像图表现为患肾增大不规则，肾区内见多个大小不等的圆形囊泡，互不相通，常伴羊水减少。 　　2.2.4 骨骼发育异常 四肢短小3例，尺桡骨缺如2例，足内翻1例，四肢短小声像图表现为肱骨、股骨均短小，尺桡骨缺如者超声下表现为只有肱骨回声，向下直接与手掌相连，本文收集1例为双胎之一畸形。足内翻为小腿纵切面上同时显示小腿与脚掌，须多次探查除外胎儿被动性体位所致假像。 　　2.2.5 胎儿水肿、浆膜腔积液 31例，声像图上显示皮肤增厚，胸腹腔及心包腔内出现液体回声，严重者颈部出现水囊瘤。 　　2.2.6 唇裂畸形 11例，其中4例合并腭裂，声像图显示上唇病变处连续线回声中断，鼻歪向病侧。合并腭裂者上牙槽裂开，患侧鼻翼塌陷。诊断唇裂腭裂的最佳孕周是28周前后，此时羊水量相对丰富，衬托好，胎儿唇部显示清楚。 　　2.2.7 消化道异常 十二指肠及肛门闭锁各5例，前者表现为上腹“双泡征”，且第二个球泡总在中线右侧，检查时须排除“双泡”假像。典型肛门闭锁表现为肛门“靶环征”消失，胎腹膨隆，下腹部腹腔内见一“双叶征”，内见液性暗区，“双叶”中隔可位中央或偏一旁。 　　2.2.8 其他异常 颈部水囊状淋巴管瘤4例，声像图表现为颅骨清楚，于头颈部周围显示内有光带分隔的无回声区，外周有囊壁包绕。膈疝1例表现为心脏四腔切面见胃泡与心脏位于同一平面，纵切面显示膈下无胃泡。胸壁缺损伴心脏膨出1例胎儿胸壁局部缺损