患病儿童的权利及对香港儿童医院的期-香港罕见疾病联盟.PDFVIP

香港罕見疾病聯盟 向立法會兒童權利小組委員會會議 就《患病兒童的權利及對香港兒童醫院的期望》 提交的意見書 (2018 年3月) 香港罕見疾病聯盟 (下稱「罕盟」)成立於2014 年12 月，是全港首個由跨類別 罕見疾病病人和親屬組成，並得到有關專家學者支持的病人組織。罕盟旨在團結力 量，共同推動改善相關政策和服務，提升香港市民對罕見疾病的認識和病患者的支 持，令罕病患者的醫療、社會支援、教育、生活等各項基本權利與其他所有市民一樣 得到尊重和保障。詳細資料可參閱： 。 自政府於 2007 至2008 年度施政報告裡宣佈籌建一間兒童醫院至今，已超過十個 年頭，期間社會現況、醫藥研理水平、以至病人需要等已出現不少變化。就以罕見疾 病為例，此一詞彙十年前，對許多市民而言聞所未聞，但隨著醫療技術的突破，逐漸 有罕病患者被確診，部分罕病更已有針對性的治療藥物出現，有望控制病情。 罕見疾病約八成與遺傳相關。罕病患者所有身體結構及器官均有可能出現系統性 病變，引致身體和智能嚴重傷殘，甚至死亡。當中尤其以嬰兒或幼童的病情最為嚴 峻，即使家長早已察覺端倪，也必須倚賴醫療的緊密配合，才有辦法及早找出病因， 控制病情惡化。而正因罕病病例稀少，臨床數據和實證非常有限；診斷過程十分複雜 漫長，故此更必須集中專家和資源，應對罕病與日俱增的趨勢。 為主動應對罕病的挑戰，特區政府有必要回應罕病患者需要 ，落實全面性政策規 劃。透過提昇對罕病的重視、支援相關研究、發展專科中心、病人組織的充權及實行 健全的罕病醫療基本架構，達至回應罕病患者全面需要的目標，包括診斷、治療、護 理及對罕病患者的支援。即將投入營運的香港兒童醫院，是落實有關罕病政策規劃的 合適架構，具體 方法是設立一站式的罕病中心，作為向全港罕病患者提供服務的中 樞，統籌本地罕病的篩查、診斷、治療、復康、社會支援、研究培訓等。 就患病兒童的權利及兒童醫院的範疇，罕盟提出以下訴求： 1 1.診斷檢測 • 在醫院管理局屬下的香港兒童醫院設立臨床遺傳科，協調各專科對疑似罕 病案例進行多專科協調診斷； • 各專科盡可能在兒童醫院向疑似罕病患者提供服務，避免患者和照顧者四 出奔波； • 香港兒童醫院負責整合疑似罕病患者資料，提供具成本效益的系統檢測； • 一些未能在香港進行檢測的項目，由兒童醫院統籌送到外國檢驗，費用由 醫院管理局負責； • 建立完善罕見病遺傳諮詢服務、為受罕見遺傳病影響家庭（或家族）提供 資訊與協助。 為了回應上述訴求，醫院管理局有必要開設臨床遺傳科相關醫護人員的職位，除 了提供培訓外，還要為他們提供個人的專業發展階梯，才能吸引人材從事罕病的診治 工作。 2. 罕見病患者名冊 • 由兒童醫院牽頭，協調兩家醫學院及各家醫院，選擇若干罕病種類，展開 建立罕病患者名冊的先導計劃，並透過大數據以制訂長遠防治罕病方針； • 有效利用電子健康紀錄共享平台，逐步建立全面的罕病患者名冊。 良好的醫療服務和診斷，有賴紀錄遺傳信息及發病率等的準確方法，建立患者名 冊 (Patient Registry) ，無疑是處理罕見疾病必不可少的工作。整合和完整的患者名 冊，積累罕病診斷和治療成效的恰當經驗，是標準公共衛生政策的重要部份；名冊也 有助臨床試驗以及其他涉及病人的研究，為臨床和病人帶來長遠的改善。 3.設立「罕病患者全人個案經理」 • 試行並逐步推廣「罕病患者全人個案經理」服務，負責罕病患者（不論 長幼）的全人支援需要，由醫療、覆診、復康、求學、就業、婚姻、社 區生活支援以至精神健康等範疇，並製作相關指引，讓前線的個案經理 有所依從，妥善執行。 • 罕病患者全人個案經理的主要職責是：評估患者及家庭的醫療及社會