高通量测序在癌症患者精准诊疗中的临床应用.PDF

高通量测序在癌症患者精准诊疗中的临床应用 青岛大学附属医院 张晓春 2016-10-28 目录 1 肿瘤驱动基因检测技术 2 典型病例分享 3 结论与展望 驱动基因检测-个体化精确治疗的前提 驱动基因 靶向药物 EGFR mutaions TKIs K-ras WT （ ） EGFR TargetableTargetable genesgenes ALK Crizotinib rearrangements Ros1 gene fusions Crizotinib MET Crizotinib amplification HER2 mutations trastuzumab ResistanceResistance EGFR MechanismsMechanisms T790M BRAF vemurafenib RET gene fusions cabozantinib 基因突变检测技术 NGS Vs. Sanger or ARMS Next generation sequencing Sanger sequencing 灵敏度高（1-5%） 灵敏度低（10%以上） Next generation sequencing ARMS PCR 高通量 少数基因 已知及未知突变 已知特定突变 成本低 成本高 肺癌基因突变检测标本 检测标本类型选择 标本来源 具体类型 灵敏度与适用性 新鲜标本 +++ 肿瘤组织 石蜡标本 ++ 离心浓缩（查瘤细胞） ++ 恶性积液 上清 +/++ 支气管灌洗液