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课件:第四章 性别决定与性相关遗传.ppt
一、Barr小体 发现 1949年,加拿大Barr在雌猫的神经元细胞核中首次发现一种染色较深的浓缩小体,而在雄猫则没有这种结构。 进一步研究发现:除猫外,其他雌性哺乳动物(包括人类)也同样有这种显示性别差异的结构。而且不仅是神经元细胞,在其它细胞的间期核中也可以见到这一结构。称之为巴氏小体(Barr body),也称为性染色质体。 2. 数目:巴氏小体=X染色体的数目-1 人口腔粘膜上皮细胞巴氏小体 发根毛囊细胞巴氏小体 二、剂量补偿 由于雌性细胞中的两个X染色体中的一个发生异固缩(也称为Lyon化现象),失去活性,这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性,使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上。这种效应称为X染色体的剂量补偿。 三、莱昂假说 1.莱昂假说的内容(1961年,Mary Lyon ) 正常雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体在遗传上是有活性的。另一条X染色体在遗传上无活性,在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩。 X染色体失活发生在胚胎早期(人类大约在妊娠的第16天)。 X染色体的失活是随机的,也是恒定的。 2.莱昂假说的证据 玳瑁猫的皮毛:腹部白色,背部黄色和黑色镶嵌。背部毛斑由一对X连锁等位基因控制。B基因控制产生黑色毛斑,b基因控制产生黄色毛斑。 玳瑁猫多为雌猫。 6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD) A和B两种类型,二者只有一个氨基酸的差异,电泳时迁移率不同,A带比B带移动地略快,它们分别由X染色体上一对等位基因GdA和GdB编码。 男性: A带或B带 A带或B带或AB带 女性: 达 关于莱昂假说的理解 失活的X染色体上基因是否都失去了活性? 并非所有基因都失去了活性。 1974年,新莱昂假说认为X染色体的失活是部分片段的失活。如Xg血型基因、MIC2抗原基因,这些基因无论在有活性还是在无活性的X染色体上都能够表达。 失活的X染色体是否永远都失去了活性? 减数分裂时恢复到常染色体状态。 Y染色质体 正常男性的间期细胞用用喹吖因(quinacrine)或喹吖因芥子(quin- acrine mustard)荧光染料染色后,在细胞核内可出现一荧光小体,直径为0.3微米左右,称为Y染色质体。Y染色体长臂远端部分为异染色质,可被荧光染料染色后发出荧光。这是男性特有的,女性细胞中不存在。 细胞中Y染色质体的数目与Y染色体的数目相同。如核型为47,XYY的个体,细胞核中有两个Y染色质。 表 型 雄 雌 所有性状都是野生型 25 26 只有黑体 26 24 只有粉红眼 25 28 只有短腿 27 25 黑体 粉红眼 27 26 粉红眼 短腿 23 25 黑体 短腿 26 25 黑体 粉红眼 短腿 25 24 试问:短腿在哪条染色体上? 1. 果蝇隐性基因黑体b在第二染色体上,隐性基因粉红眼p在第三染色体上。(第一染色体是X,决定性别。)后来发现有一个短腿(s)果蝇,把这新的隐性突变培育成纯合品系,然后又培育成黑体,粉红眼,短腿(b。s。p)品系。把这种品系的雌体与野生型雄体杂交。F1雄体与黑体,粉红眼,短腿纯合雌体回交,子代表型如下: 2. 母鸡有时会发生性反转而变成公鸡。如另这性反转形成的公鸡与正常母鸡交配,预期其子代中两性别之个体比例如何?(无Z染色体的卵不能孵化。) 3. 假定性别比是1:1,一个6个孩子的家庭,在下列组成情况下,其出现概率如何? (1)3个男孩3个女孩。 (2)以1男孩,1女孩,1男孩,1女孩这样的顺序出现。 (3)全部是女孩。 (4)全部是同性别的。 (5)至少有4个女孩。 4、下面是患有肌营养不良个体的一个家族,是一个女人和两个不同的男人在两次分别的婚姻中产生的。你认为那种遗传方式最有可能。请
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