课件：第四章 性别决定与性相关遗传.ppt

一、Barr小体 发现 1949年，加拿大Barr在雌猫的神经元细胞核中首次发现一种染色较深的浓缩小体，而在雄猫则没有这种结构。 进一步研究发现：除猫外，其他雌性哺乳动物（包括人类）也同样有这种显示性别差异的结构。而且不仅是神经元细胞，在其它细胞的间期核中也可以见到这一结构。称之为巴氏小体(Barr body)，也称为性染色质体。 2. 数目：巴氏小体=X染色体的数目-1 人口腔粘膜上皮细胞巴氏小体 发根毛囊细胞巴氏小体 二、剂量补偿 由于雌性细胞中的两个X染色体中的一个发生异固缩（也称为Lyon化现象），失去活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上。这种效应称为X染色体的剂量补偿。 三、莱昂假说 1.莱昂假说的内容(1961年，Mary Lyon ) 正常雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体在遗传上是有活性的。另一条X染色体在遗传上无活性，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩。 X染色体失活发生在胚胎早期（人类大约在妊娠的第16天）。 X染色体的失活是随机的，也是恒定的。 2.莱昂假说的证据 玳瑁猫的皮毛：腹部白色，背部黄色和黑色镶嵌。背部毛斑由一对X连锁等位基因控制。B基因控制产生黑色毛斑，b基因控制产生黄色毛斑。 玳瑁猫多为雌猫。 6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD) A和B两种类型，二者只有一个氨基酸的差异，电泳时迁移率不同，A带比B带移动地略快，它们分别由X染色体上一对等位基因GdA和GdB编码。 男性： A带或B带 A带或B带或AB带 女性： 达 关于莱昂假说的理解 失活的X染色体上基因是否都失去了活性？ 并非所有基因都失去了活性。 1974年，新莱昂假说认为X染色体的失活是部分片段的失活。如Xg血型基因、MIC2抗原基因，这些基因无论在有活性还是在无活性的X染色体上都能够表达。 失活的X染色体是否永远都失去了活性？ 减数分裂时恢复到常染色体状态。 Y染色质体 正常男性的间期细胞用用喹吖因（quinacrine）或喹吖因芥子（quin- acrine mustard）荧光染料染色后，在细胞核内可出现一荧光小体，直径为0.3微米左右，称为Y染色质体。Y染色体长臂远端部分为异染色质，可被荧光染料染色后发出荧光。这是男性特有的，女性细胞中不存在。 细胞中Y染色质体的数目与Y染色体的数目相同。如核型为47，XYY的个体，细胞核中有两个Y染色质。 表 型 雄 雌 所有性状都是野生型 25 26 只有黑体 26 24 只有粉红眼 25 28 只有短腿 27 25 黑体 粉红眼 27 26 粉红眼 短腿 23 25 黑体 短腿 26 25 黑体 粉红眼 短腿 25 24 试问:短腿在哪条染色体上？ 1. 果蝇隐性基因黑体b在第二染色体上，隐性基因粉红眼p在第三染色体上。（第一染色体是X，决定性别。）后来发现有一个短腿（s）果蝇，把这新的隐性突变培育成纯合品系，然后又培育成黑体，粉红眼，短腿（b。s。p）品系。把这种品系的雌体与野生型雄体杂交。F1雄体与黑体，粉红眼，短腿纯合雌体回交，子代表型如下: 2. 母鸡有时会发生性反转而变成公鸡。如另这性反转形成的公鸡与正常母鸡交配，预期其子代中两性别之个体比例如何？（无Z染色体的卵不能孵化。） 3. 假定性别比是1:1，一个6个孩子的家庭，在下列组成情况下，其出现概率如何？ （1）3个男孩3个女孩。 （2）以1男孩，1女孩，1男孩，1女孩这样的顺序出现。 （3）全部是女孩。 （4）全部是同性别的。 （5）至少有4个女孩。 4、下面是患有肌营养不良个体的一个家族，是一个女人和两个不同的男人在两次分别的婚姻中产生的。你认为那种遗传方式最有可能。请