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新技术能使DNA测序的成本降低多少? 石铁流 华东师范大学生命科学学院，上海市调控生物学重点 实验室，生物信息学及计算生物学中心 摘要： 1977年，Sanger及其同事发明出最早的DNA测序技术，1990年开始的人类基因 组计划催生了 DNA测序技术的自动化.近10多年来，新一代测序技术得到了飞速 的发展，测序速度及测序通量的巨大提升使得个人基因组的测序成本急剧下降， 达到了 1000美元一个全基因组的水平，从而使得DNA测序技术在牛命科学研究 领域以及临床医学上有着更广阔的应用前景?近来出现的第三代测序技术具有测 序过程屮无需PCR扩增而且产生非常长的测序片段的优势.尽管其测序的准确性 只达到85%左右且成本高，但仍然显示出了较好的前景?“精准医学”时代的来 临将进一步促进DNA测序技术的革新，并使个人基因组测序成本进一步下降， 有望使个人基因组测序成木进入百美元的时代?随着海量的测序数据的积累，如 何有效地分析和解读这些测序数据面临着巨大的挑战，生物信息学在此过程中 扮演着关键的角色. 关键词： DNA测序技术;个人基因组;测序成木;新一代测序技术;第厂代测序技术; 作者简介：石铁流，E-ma订:tlshi@bio. ecnu. edu. cn博士，教授、博士生导 师.1999年在美国Louisville大学获得计算机硕士学位,2000年在Louisville 大学获得分子生物学博士学位.2002年加入屮国科学院上海生命科学研究院生 物信息学中心从事生物信息学的研究工作.2008年底加入华东师范大学生命医 学研究所?其主要的研究兴趣在以下4个方面：（i）疾病临床数据标准化及挖掘 和疾病分子检测标记的发现；（ii）牛命大数据整合分析，包括各种组学数据； （iii）生物信息学分析方法及高通量分析平台开发;基因/蛋白质功能和蛋白质相 互作用研究；（讨）药物（包括屮药）靶点及作用机理研究. 收稿日期：2017-01-06 How much will new technologies lower the cost of DNA sequencing? SHI TieLiu Center for Bioinformatics and Computational Biology， Shanghai Key Laboratory of Regulatory Biology, Institute of Biomedical Sciences and School of Life Sciences, East China Normal University; Abstract： Sanger and his colleagues invented the DNA sequencing technology by cleverly applying the function of DNA polymerase to DNA sequence detection in 1977. Human Genome Project (HGP) launched in the early 1990 s greatly facilitated the progress of the DNA sequencing technology and prompted the automation of DNA sequencing which conversely accelerate the human genome draft accompl i shed in 2001. For the past decade, great advancements in the speed emd sequencing throughput in the ncxt generation scqucncing (NGS) technologies have dramatically reduced the cost of the whole genome sequencing to $1000. Although there is no great improvement in technique for NGS compared with the first generation sequencing in the basic principie of sequencing, the second generation sequencing system processes the quantificd sequencing fragments in massive parallel way, which makes sequencing throughput incre