课件：血液系统之白细胞疾病.ppt

病例7患者，女，52岁，因“发现血肌酐升高一月 ”入院既往有“高血压病”史查体：中度贫血貌，颜面轻度浮肿 血常规： 血红蛋白69g/L、白细胞5.5×109/L、血小板197×109/L 肌酐247.0umol/L 全胸片、头颅及骨盆平片未见异常 骨髓涂片： 浆细胞约5%，可见少量幼稚浆细胞及双核、多核浆细胞 免疫表型： CD38、CD138表达 Λ游离轻链明显增高 治疗： PAD（万珂+吡柔比星+地塞米松）+自体干细胞移植 病例8患者，男，63岁，因“胸腰痛二月 ”入院查体：贫血貌 辅检： 高邮市人民医院　骨髓涂片： 有核细胞增生活跃，浆细胞15%，意见：考虑多发性骨髓瘤。 武警医院PET－CT： 左侧第6肋骨皮质欠连续，伴絮状FDG摄取，考虑肋骨骨折 胸3及胸12椎体上终板面FDG摄取较高，SUV2.6 该患者确诊为MMλ轻链型 DS分期：Ⅲ期B组 表现：贫血、骨破坏、肾功能损害 浆细胞10% 血清LAM轻链(+) 治疗：BCD方案化疗（硼替佐米(万珂)+环磷酰胺+地塞米松） 治 疗 目前对于年轻、适于移植治疗的患者，最佳的治疗模式为： 将新药有机的结合于ASCT前后的各个阶段中而并非替代ASCT，做到治疗反应的最佳化，同时降低治疗的相关毒性。 白细胞疾病（血液肿瘤） ▲白血病 ▲骨髓增生异常综合征 ▲淋巴瘤 ▲多发性骨髓瘤 ▲骨髓增殖性肿瘤 MPN 真性红细胞增多症（PV） 原发性血小板增多症（ET） 原发性骨髓纤维化（PMF） 慢性粒细胞白血病（CML） PV 临床表现 首发症状： 常隐袭性起病，主要见于60-70岁人群 表现多血质，头昏、头痛、乏力 部分患者是常规检查时发现血细胞异常 栓塞和出血： 起病头10年中，40-60%患者可出现栓塞 皮肤瘙痒： 约40%患者有皮肤瘙痒，热水洗澡后可加重，原因不明 肠道：门静脉高压、食道静脉曲张较常见 心血管：心绞痛、心梗等 神经系统：头晕较常见 诊断标准 1、主要标准 男性HB18.5g/L，女性HB16.5g/L，或其他红细胞容积增高的证据 HB或HCT大于按年龄、性别和居住海拔高度测定方法特异参考范围百分度的第99位 或如果HB比在无缺铁情况下的基础值肯定且持续增高至少20g/L的前提下男性HB17g/L,女性HB15g/L 有JAK2-V-F突变（约95%的患者）或其他功能相似的突变如JAK2第12外显子突变 2、次要标准 骨髓活检示高度增生，三系生长以红系、粒系、巨核细胞增生为主 血清EPO水平低于正常参考范围 骨髓细胞体外培养有内源性红系集落形成 诊断PV： 符合2条主标准和1条次要标准 第1条主要标准和2条次要标准 与继发性、相对性红细胞增多症鉴别 治疗 1、静脉放血/红细胞采集术 2、骨髓抑制药物： 羟基脲：起始剂量30mg/kg.d，根据血象调整；耐药或不能耐受者二线药物为IFN-α IFN-α：500万U IH qod，用药6-12个月后，70%患者可获控制；耐药或不能耐受者，羟基脲为二线用药。 白消安、32P、双哌泊溴烷 3、阿司匹林、双嘧达莫：预防栓塞 4、JAK-2抑制药 ET 诊断标准 需要满足下列全部4项： 持续PLT≥450×109/L 骨髓活检示以巨核系增生为主伴巨大成熟巨核细胞数量增加；不伴粒细胞或红细胞显著增多或核左移 不符合WHO关于PV、CML、PMF及MDS或者其他髓系肿瘤 证实存在JAK-2/V617F基因突变（50-60%患者）或者其他克隆标记，或缺乏克隆标记情况下，排除反应性血小板增多 反应性血小板增多症 与ET很难鉴别，容易误诊 常见病因： IDA：SF降低不能排除ET，ET患者骨髓铁染色出可阴性——试验性铁剂治疗 脾功能减低（先天性脾缺如、脾切术后等） 炎症、某些恶性肿瘤：IL-6、CRP升高，ET不会升高 治疗 根据危险性分组：在ET患者中年龄60岁和血栓史是二个危险因素，有其中任何1项或2项者为高危，无任何一项为低危。 低危组： 阿司匹林：40-100mg/d 高危组：细胞毒药物+阿司匹林 羟基脲：首选 干扰素、阿那格雷、哌泊溴烷：适用于不能耐受Hu或治疗反应不佳的患者 JAK2抑制药 PMF 是一种起源于造血干细胞阶段的克隆性MPN 特征： 贫血 脾大 外周血中CD34+细胞、不成熟粒细胞、有核红细胞和泪滴状成熟红细胞增多 骨髓纤维化和异型巨核细胞增多 骨髓硬化 临床表现 平均年龄68岁，男女发病无差别 约30%患者起病时无自觉症状 乏力、体重减轻、盗汗、腹胀感 严重者可有骨痛、发热、贫血、出血 40-80%患者肝大 100%患者脾大，脾门静脉血流量增高可导致严重的门静脉高压、腹水、食道胃静脉曲张、胃肠道出血、肝性脑病 诊断 MF主要依据骨髓活检病理诊断 50%患者（+