课件：第一节人类遗传病的主要类型.ppt

性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性腺发育不良 性染色体异常 常染色体显性遗传病：一般在家族中表现为代代相传， 家族中男女发病的概率相等； 常染色体隐性遗传病：通常在家族中表现为隔代相传， 家族中男女发病的概率相等； X连锁显性遗传病：通常在家族中表现为代代相传， 女性患者多于男性患者； X连锁隐性遗传病：家族中发病通常表现为隔代遗传和 交叉遗传，男性患者多于女性患者； Y连锁遗传病：后代患者只有男性，没有女性。 遗传病类型的判定 遗传病类型的判定 1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传； （1）遗传系谱图中，双亲正常，子女中有生病小孩时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病； （2）遗传系谱图中，双亲为患者，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病 遗传病类型的判定 2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传（1）隐性遗传情况判定 在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有患者（即父正女病）就一定是常染色体的隐性遗传病； 在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病； （2）显性遗传情况判定 在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常的（即父病女正）就一定是常染色体的显性遗传病； 在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有患者（即母正儿病）就一定是常染色体的显性遗传病； 二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： （1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致； （2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致； （3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起； （4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.单基因显性（2）21三体综合征 　　　　　 B.单基因隐性（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.单基因显性（4）软骨发育不全 　　　　　 D.染色体变异 （5）单倍体育种 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F. 个别染色体异常（7）性腺发育不良 　　　　 G.个别染色体病 复习题 8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） 　A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 　C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y 　 A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④ C C 10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传 B 制作\主讲:沈艺 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * * * * * * 第一节 人类遗传病的主要类型 一、人类遗传病的概述 讨论： 1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？ 2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？ 3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？ 4、遗传病是否受环境因素的影响？ 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 关系 例子 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症 非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕 遗传病：显性遗传病 非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症 单