颅脑先天畸形、新生儿疾病与脑白质变性疾病.ppt

7、中脑导水管狭窄 原发性导水管狭窄：与胚胎2~4月导水管周围的中脑组织的发生和增殖异常有关，属于局灶性神经元增殖异常。 继发性导水管狭窄：多见于出血、感染或外部病变压迫使导水管多处狭窄或阻塞，并刺激局部胶质增生。狭窄的形态可呈细线状、鸟嘴状、漏斗状、分叉状或隔膜样。 中脑导水管狭窄 男，59岁，近两年来经常头痛，并症状加重 8、蛛网膜囊肿 分先天性和继发性。 胚胎发育中随着脑脊液积聚，间质合胞体破坏并形成蛛网膜下腔。如果间质合胞体破坏不完全，脑脊液在蛛网膜层内形成局限性积聚，即产生先天性蛛网膜囊肿。继发性蛛网膜囊肿由后天性炎症或外伤引起的广泛蛛网膜粘连所致。 蛛网膜囊肿破裂并急性硬膜下积液 四、神经皮肤综合征 发生在胚胎2~4月的神经元增殖、组织发生和分化阶段，为外胚层的组织发育异常，主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统。常伴有特征性皮肤斑痣，故又称斑痣性错构瘤病。病因尚不清楚。 最常见包括：神经纤维瘤病、结节性硬化、斯-威氏综合征等。 神经纤维瘤病 多发脑膜瘤 Sturge –weber 综合征 结节性硬化 新生儿疾病 新生儿缺氧缺血性脑病 新生儿颅内出血 新生儿窒息 新生儿缺血缺氧性脑病 病例1：新生儿颅内出血 病例2：新生儿颅内血肿 新生儿窒息后脑及蛛网膜下腔出血 双侧基底节、外侧裂及皮质下白质内点片状异常信号。 脑白质病(脱髓鞘疾病) 脑白质营养不良:异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、海绵状脑白质营养不良 多发性硬化 皮层下动脉硬化性脑病 多发性硬化女，49岁 病例：患者，女，36岁，精神异常4天，左侧肢体无力2天 多发性硬化 脑白质病 病例：患者，男，13岁，不能言语，四肢痉挛性疼痛13年。脑发育不良或肝豆状核变性：双侧脑室前角扩大，双侧豆状核条状低密度影 正常生理性钙化双侧苍白球钙化 多系统脑萎缩 橄榄桥小脑萎缩 小脑萎缩 甲状旁腺功能低下病例：头昏、头痛偶而恶心1~3年双侧基底节区钙化 甲状旁腺功能低下 先天性脑白质营养不良 女，2岁，两侧大脑半球白质对称性低密度CT值：17-19HU）（髓鞘形成不全、异染性、海绵状？） 异染性脑白质营养不良 肾上腺性脑白质营养不良 肝豆状核变性 先天性皮样囊肿 颅底凹陷并环枕融合畸形 谢谢! 颅脑先天畸形、新生儿疾病与脑白质变性疾病 颅脑先天畸形 一.概述 颅脑先天畸形在儿童多见,是导致死胎和儿童智力低下的主要原因。其常见原因主要有遗传、环境及宫内感染等。 颅脑先天畸形除了胚胎发生和发育期间的神经组织和器官形成和成熟异常外,还包括出生时损伤及生后发育成长中产生的异常。随着B超、CT、MRI的广泛应用，其诊断水平也明显提高。 正常脑发育分为6个阶段：背侧诱导、腹侧诱导、神经元增殖、神经元移行、器官化、髓鞘化。其中的任何阶段停滞或超前均可造成脑发育畸形。 发育阶段 常见的脑发育畸形 胎龄 背侧诱导 （神经管闭合畸形） 无脑畸形 脑膨出 Chiari畸形 3周 4周 4周 腹侧诱导 （憩室形成畸形） 前脑无裂畸形 视隔发育不良 垂体发育异常 后颅窝畸形 5~6周 6~7周 5~6周 6~10周 神经无增殖（体积异常） 分化 组织形成 脑小畸形、脑大畸形 单侧巨脑 神经皮肤综合征 2~4周 2~4周 5~6周 神经元移行 脑裂畸形 无脑回、巨脑回 灰质异位 多小脑回 2月 3月 4~5月 5~6月 髓鞘化 原发性髓鞘发育不良 继发性髓鞘发育不良（代谢、感染等） 20周~足月 20周~足月 脑的胚胎发育与先天畸形 一、神经管闭合不全 完全性颅裂：神经管前孔发育障碍，合并脑组织完全或大部分缺如称为无脑畸形。多在出生时或胚胎期死亡。 不完全性颅裂：为神经管头端某段发育障碍形成的先天性局限性颅骨缺损，常合并脑膨出。 脑膨出包括脑膜膨出和脑膜脑膨出，是指颅内部分脑膜、脑脊液、脑实质和脑室结构单独或合并经颅裂疝出颅外。多位于中线部位，以枕部最多见。 脑膜膨出和蛛网膜囊肿 男，65岁，自小时起眉间软组织肿块，质软。鼻根部长T1不均匀长T2信号肿块，前部有皮肤包绕，额骨信号消失，额叶直回轻度前突，未见脑质突及头皮下肿块。右颞叶囊肿，脑质受压。 病例：腰椎包块，双下肢活动障碍，大小便失禁。 T9、10显性脊柱裂，并脊髓脊膜膨出 T1WI T2WI 二、Dandy-Walker综合征 是以小脑半球、小脑蚓部发育不良、四脑室扩大及后颅窝囊肿为主的先天性后脑畸形。 一般认为四脑室扩大主要是由于其出口闭锁或延迟开放所致，故又称先天性四脑室中、侧孔闭锁。 影像表现：小脑半球发育不全，体积小，蚓部常缺如。第四脑室向后扩大，形成一巨大囊肿。天幕上抬，直窦与窦汇上移位于人字缝尖之上，此为特征性表现。脑干受压导水管变形，以