基因诊断基因治疗chapter1.docVIP

第一章 基因诊断的概念 基因诊断的基本概念 基因诊断是以分子杂交技术为基础，对基因的结构、表达进行静态或动态的诊断的方法，其可应用于临床，对某些遗传病、疾病易感性等进行检测。针对这一概念，在本章我们将对分子杂交技术、分子诊断、静态、动态诊断、临床监测和预测进行详述。 1 分子杂交技术 分子杂交（hybridization）技术是分子生物学中用于检测生物样本中是否含有特定的生物分子（探针）的一门技术。两个生物大分子之间由于化学上的作用，通过化学键结合在一起。利用分子杂交原理，可由已知分子制备成探针(probe)，检测另一分子标点(target)的存在与否及含量多少。 根据杂交的分子类型，又可分为DNA-RNA杂交、DNA-DNA杂交、RNA-RNA杂交，抗原-抗体杂交、蛋白质-DNA杂交等等。 不同的杂交类型包括了不同的技术，简述常用分子杂交技术如下，详细的介绍参见 第四章 基因诊断技术与方法（上）。 DNA印迹技术 (Southern blotting) 用于基因组DNA、重组质粒和噬菌体的分析。 是DNA－DNA杂交，在双链DNA经热变性成为单链状态以后，在适当的盐浓度和温度的条件下，由于碱基间重新形成氢键，两条单链DNA又会恢复成原来的Watson- Crick型的双链结构。不同种类的DNA由于链与链之间碱基排列不同，放在一起因为对应的部分没有互补的碱基顺序，所以不能形