基因诊断基因治疗chapter6.docVIP

第六章 基因诊断的临床应用 1 遗传病的基因诊断 本章详述基因诊断在临床上的应用，分为1.遗传病基因诊断、2.双生子卵性分析、3.法医学分析、4.疾病易感性分析、5.病原微生物的检测五个章节，以遗传病的基因诊断为主，又分为内外科疾病、儿科疾病、眼科疾病、染色体疾病等几部分，以下分别详述。 1.1 内外科疾病 本节分类详述各疾病的检测方法，分为血液系统疾病、神经肌肉系统疾病、泌尿系统疾病、心血管系统疾病、呼吸系统疾病几大类。 1.1.1 内外科疾病：血液系统疾病 血友病A 一般特点：经典的X连锁隐性遗传病。英国女王维多利亚（1819-1901）作为携带者把该基因传致欧洲多个王室 临床特征：凝血障碍性疾病：出血时间延长、淤血、关节肌肉和颅腔出血 发病率：男性1/10000 遗传学：X连锁隐性遗传，基因定位Xq28，基因全长186kb，26外显子，25内含子，编码2332个氨基酸 基本缺陷：编码凝血因子（Ⅷ因子）基因多种不同的突变 病理生理学：Ⅷ因子缺陷致fibrin形成缺陷，不能凝血 治疗：补充Ⅷ因子，或从血中提取，或通过基因工程方法获得 诊断方式： RFLPs + Southern 血友病A 外显子24: C→T Taq I TCGA→TTGA AGCT→AACT N：1.4kb；M：4.2kb 如图所示，检测出单个碱基替换改变了血友