基因诊断基因治疗chapter7.docVIP

第七章 基因诊断的未来发展 未来的基因诊断将朝着三个主要方向发展：1 胚胎着床前诊断、2 母体外周血中胎儿细胞分析技术、3 对多发病、常见病进行准确的分析。一下就这三个方面分别详述。 1 胚胎着床前诊断 胚胎着床前诊断即在囊胚8细胞期，通过对细胞的染色体核型分析和原位杂交，对胚胎进行诊断，从而将人类的遗传缺陷控制在最早期阶段。 相关技术 （1）聚合酶链反应(PCR)技术: 1989年，通过PCR扩增了Y染色体位点特异序列，判定携带有X连锁隐性疾病双亲的子代胚胎性别。随着PCR技术的完善,巢式PCR、引物延伸预扩增PCR、荧光PCR等技术可以准确预测单基因疾病的胚胎着床前诊断 （2）荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH): 是研究人类胚胎染色体异常的较好方法,它可以对染色体和DNA进行准确的研究,可以进行性判定、核型普查和染色体结构分析。此外,FISH可以对间期细胞核进行染色体计数,不需要象核型分析那样培养细胞或制备分裂中期细胞。采用单细胞快速制备中期染色体的方法,结合多种FISH技术,如多重杂交FISH技术、光谱核型分析、比较基因组杂交等，大大地提高了诊断的准确性和有效性。 FISH依赖于荧光标记的探针,目前仅能获得绿、红、蓝3种可见的荧光色素,选择联合探针可以增加染色体的检测数目，同时检测多个染色体。胚胎着床