基因诊断基因治疗chapter5.docVIP

第五章 基因诊断的临床思路 1 基因诊断的起源 基因诊断是用分子生物学的理论和技术，通过直接探查基因的存在状态或缺陷，从基因结构、定位、复制、转录或翻译水平分析基因的功能，从而对人体状态与疾病作出诊断的方法。最早起源于对单基因遗传病的辅助诊断，而现代的基因诊断范围已大大扩展，不仅能对某些疾病做出确切诊断，如确定某些遗传病，也能确定基因与疾病有关联的状态，如对疾病的易感性、发病类型和阶段的确定等。就目前已经开展的工作而言，外科领域的遗传性疾病、遗传易感性疾病、多种恶性肿瘤、感染性疾病、器官移植反应等都可以用基因诊断的方法加以诊断。 2 辅助诊断的疾病类型 基因诊断能够对某些疾病做出确切诊断，对其它复杂疾病，有些发病原因不明，有些由遗传因素和环境因素共同作用所致，导致分子诊断不能够作为主要诊断指标，而处于辅助诊断的地位。如多基因遗传病、染色体遗传病、线粒体病、传染性疾病、肿瘤、慢性疾病等 表：分子遗传学可检测的疾病 疾病名称 检测基因位点 检 测 目 的 遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA） SCA1、2、3、6、7 患者基因诊断、症状前诊断、产前诊断 齿状核-红核-苍白球-路易氏管萎缩症（DRPLA） DRPLA 患者基因诊断、症状前诊断 弗雷德里希共济失调（FRDA） X25/ FRDA1 患者基因诊断、症状前诊断、携带者筛查 亨廷顿舞蹈症（HD） HD（I