脊髓小脑性共济失调诊疗指南.pdfVIP

脊髓小脑性共济失调诊疗指南 概述 脊髓小脑性共济失调（ spinocerebellar ataxia，SCA ）是一组由基 因突变导致小脑、 脑干、脊髓退行性变， 以进行性运动协调功能减退、 平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病。 最初定义和经典类 型 SCA 为常染色体显性遗传，因相应基因外显子（ CAG ）三核苷酸 拷贝数异常重复扩增产生多谷氨酰胺所致。 后来也发现了常染色体隐 性遗传、 X 连锁遗传和线粒体遗传（ NARP 、MERRF 以及 CoQ10 缺 乏）的类型。目前已发现数十种 SCA 致病基因，但还有部分类型未 找到明确致病基因。主要 SCA 亚型与相应致病基因，见表 111-1。 表 111-1 主要 SCA 亚型与相应致病基因 疾病 致病基因 常染色体显性脊髓小脑性共 ATXN1、ATXN2、ATXN3、SPTBN2、 济失调 CACNA1A、ATXN7、ATXN8、ATXN10、 TTBK2 、PPP2R2B、KCNC3、PRKCG、 ITPR1 、 TBP 、 IFRD1 、 KCND3 、 TMEM240 、PDYN、EEF2、FGF14 、 AFG3L2 、ITPR1、BEAN1、ELOVL4、 TGM6 、NOP56、ELOVL5、CCDC88C、 、 、 、 、 ATN1 CACNA1G DNMT1 TUBB4A GRID2 、C9orf72、FGF12、ATP1A3 常染色体隐性脊髓小脑性共 FXN、ATM 、APTX、ANO10 、C10orf2、 济失调 CYP27A1、PHYH、PEX7、PNPLA6、 SACS、SETX、SIL1、SLC52A2、SNX14、 SYNE1、TTPA 、WFS1、ABHD12 、 ACO2 、 COQ8A 、ATCAY、ATG5 、 ATP8A2、STUB1、CLCN2 、CLN5、 CWF19L1 、 FLVCR1 、 GDAP2 、 GOSR2、GRID2 、GRM1、KCNJ10、 KIAA0226、LAMA1 、PMPCA、PNKP、 POLG、POLR3A、POLR3B、PTF1A、 RNF216 、 SLC9A1 、 SLC25A46 、