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视网膜色素变性诊疗指南 概述 视网膜色素变性 （retinitis pigmentosa，RP）是一组以进行性视网 膜光感受器细胞凋亡和色素上皮变性为主要特征的遗传性视网膜变 性疾病，具有显著临床及遗传异质性。 病因和流行病学 RP 是最常见的遗传性致盲眼病，世界范围内患病率为 1/7000～ 1/3000，在我国约为 1/3784。RP 可分成两大类：非综合征性 RP 和综 合征性 RP （占20％～30 ％）。前者仅局限于眼部异常，后者与其他 遗传综合征相关。与 RP 有关的综合征包括 30 余种疾病，如 Usher 综合征、 Bardet-Biedl 综合征、 Alstr? m 综合征、 Refsum 综合征、 Cockayne 综合征、 Hunter 综合征等。本节重点介绍非综合征性 RP。 RP 的遗传方式多种多样，主要包括常染色体显性遗传（ 15％～ 25 ％）、常染色体隐性遗传 （5％～20 ％）及 X 染色体连锁遗传 （10％～ 15％），此外还有 40 ％～50 ％为散发。双基因遗传 RP 及线粒体遗传 RP 十分罕见。目前已经确定 81 个与 RP 相关的基因位点，其中 ADRP 相关 26 个，ARRP 相关 52 个，XLRP 相关 3 个，这些基因在许多截 然不同的生物学通路中起作用。在这些基因中， RHO 和 RPGR是西 方人群中最常见的致病基因。 相关致病基因在许多截然不同的生物学通路中起作用，包括光信 号转导、视黄醇（维生素 A ）循环、基因转录、 RNA 剪切、胞内物 质运输、 CO 和碳酸氢盐的平衡，光感受器结构、吞噬和细胞间互相 2 作用等。目前报道的基因可解释 60 ％患者的致病原因，仍有约 40％ 的患者的致病基因尚不明确。 临床表现 大多 RP 患者青少年时期起病，首先是视杆细胞逐渐丧失，随后 出现视锥细胞受累， 视网膜色素上皮细胞死亡。 因此通常以夜盲为首 发症状（但城市化后部分患者常以视力下降为首发症状） ，而且夜盲 出现得越早，患者的病情往往越严重。 虽然周边视野缺损也发生较早， 但患者通常意识不到， 很少以此作为疾病早期的主诉。 病情逐渐发展 为中心视力下降，视野进一步缩窄，多数在 40 岁之前就成为法定盲 人。患者的视功能损伤程度可与遗传方式相关， 通常认为常染色体显 性遗传的 RP 患者视力预后较好，大部分患者在 30 岁之前视力优于 0.6；X 连锁遗传的男性 RP 患者视力预后最差，几乎所有的患者在 50 岁以后视力均低于 0.1；常染色体隐性遗传的 RP 患者和散发的 RP 患者严重程度介于两者之间。 患者的眼底表现与疾病所处的阶段相关：疾病早期患者眼底在常 规检查下可表现正常或接近正常， 但部分患者在中周部眼底照相下可 以观察到早期毯层样视网膜变性 （这类细微改变在目前的扫描激光眼 底照相或广域眼底照相下很难识别） 。随着病情的进展，部分人会出 现典型的眼底改