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【易错提醒】 ①家族性疾病不一定是遗传病 , 如传染病。 ②大多数遗传病是先天性疾病 , 但有些遗传病可在个体 生长发育到一定年龄才表现出来 , 所以 , 后天性疾病也 可能是遗传病。 ③携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 , 如 白化病携带者 ; 不携带遗传病基因的个体也可能 患遗传病 , 如染色体异常遗传病。 ④用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 : 基因突变和基因重组 一、基因突变 1. 概念 : 由于 DNA 分子中发生 的 、 和 , 而 引起的 的改变。 2. 实例 : 镰刀型细胞贫血症 碱基对 谷氨酸 缬氨酸 GAA GUA GAA CAT 替换 增添 缺失 基因结构 (1) 直接原因 : 组成血红蛋白分子 的一个 被替换。 (2) 根本原因 : 控制血红蛋白 合成的基因中一个 改变。 3. 时间 : 主要发生 在 。 氨基酸 碱基对 有丝分裂间期 或减数第一次分裂前的间期 4. 诱发因素 : 、 和生物因素 , 其中亚硝酸、碱基类似物 属于 。 5. 突变特点 (1) : 一切生物都可以发生。 (2) 随机性 : 生物个体发育的 。 (3) : 自然状态下 , 突变频率很低。 (4) ; (3) . 6. 意义 (1) 产生的途径。 (2) 生物变异的 。 (3) 生物进化的 材料。 【思维激活】 ①基因突变为什么常发生于 DNA 复制时期 , 即细胞分裂的间期 ? 在 DNA 复制时 , 稳定的 DNA 双螺旋解开形成单链 DNA, 这时 DNA 的 稳定性会大大下 降 , 极易受到外界因素干扰而使原来的碱基序列发生变化 , 导致基因发生突变。 ②基因突变发生在体细胞与生殖细胞 , 对生物体产生的影响相同吗 ? 体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代 ( 通过营养生殖也可传给后代 ), 生 殖细胞中的基因突变可直接遗传给后代。 物理因素 化学因素 普遍性 任何时期 和部位 低频性 新基因 根本来源 原始 化学因素 不定向性 多害少利性 [ 判断对错 ] (1) 积聚在甲状腺细胞内的 131 I 可能直接诱发甲状腺滤泡 上皮细胞基因突变并遗传给下一代。 ( ) (2)DNA 复制时发生碱基对的增添、缺失或改变 , 导致基 因突变。 ( ) (3) 为了确定在白花豌豆品种栽培园中 , 偶然发现的一株 红花豌豆是否是基因突变的结果 , 应检测和比较红花植株 与白花植株中花色基因的 DNA 序列。 ( ) (4) 观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发 生的位置。 ( ) × √ √ × 二、基因重组 1. 实质 : 控制不同性状的基因 。 2. 类型 : (1) 自由组合型 : 位于非同源染色体上 自由组合。 (2) 交叉互换型 : 四分体的非姐妹染色单体的 。 (3) 人工重组型 : 技术 , 即基因工程。 3. 结果 : 产生 , 导致 出现。 4. 意义 : 形成生物多样性的重要原因之一。 重新组合 非等位基因 交叉互换 转基因 新的基因型 重组性状 [ 判断对错 ] (1) 减数第二次分裂时 , 非姐妹染色单体之间自由组合。 ( ) (2) 有丝分裂和减数分裂过程中均可产生非同源染色体之 间发生自由组合 , 导致基因重组。 ( ) (3) 同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组。 (4) 纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。 ( ) × × √ × [ 网络图构建 ] 可遗传的 变异 基因突变 DNA 碱基 对替换、增 添和缺失 普遍性、 随机性、 不定向性、 低频性、 多害少利性 自由 组合 交叉 互换 水、肥、 光、 温度 等外界 因素 考点一 基因突变 1. 引起基因突变的因素及其作用机理 2. 基因突变未引起生物性状改变的原因 (1) 基因突变发生在 不 直接 编码 氨基酸的基因 片段 。 (2) 碱基替换前后所对应的氨基酸未发生改变( 密码子的简并性 )。 (3) 由显性纯合子中的显性基因突变成杂合子中的 隐性基因 。 【易错提醒】 ①无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒 DNA 复制时 均可 发生基因突变。 ②基因突变一定会导致基因 结构 的 改变 , 但却 不一定 引起生物 性状 的 改变 。 ③基因突变是 DNA 分子水平上基因内部碱基对 种类 和 数目 的 改变 , 基因的 数目 和 位置 并 未改变 。 ④生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高 , 这是因为生殖细胞在减数 分裂时对外界环境变化更加敏感。 ⑤基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅 性状若在陆地上则为不利变异 , 而在多风的岛屿上则为有利变异。 ⑥基因突变 不只发生在分裂间期 。 2. 三种类型的基因重组 重组 类型 同源染色体上非等 位基因的重组 非同源
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