医学科普·临床症状知识文库：容貌逐渐变得粗笨.pdfVIP

医学科普·临床症状知识文库： 容容貌貌逐逐渐渐变变得得粗粗笨笨 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 容貌逐渐变得粗笨的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 容容貌貌逐逐渐渐变变得得粗粗笨笨 简简介介：：容貌逐渐变得粗笨是指患者在发育过程中，由 骨骼的 病变导致患者容貌的粗笨样变化。容貌逐渐变得粗笨是黏多糖 贮积症 Ⅰ型的典型表现之一。是一组由溶酶体异常引起的遗传 性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄 糖贮积而引起的先天性风湿病其共同临床特征为有程度不等的 骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性 黏多糖分解代谢缺陷以致细胞内贮积过多的黏多糖同时尿中也 有过多的黏多糖排出。 部部位位：：头部 科科室室：：生殖健康　小儿科 检检查查：： 骨关节及软组织CT 骨显像 血常规 白细胞分类计数(D p53基因检测 　　患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发 育落后至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变 得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位牙齿小而 稀疏齿龈肥厚。皮肤粗厚毛发增多，眉睫毛长。头围增大矢状 缝早闭前后径增大(舟状头)，偶有脑积水骨关节严重畸形，手 指粗短短颈，脊柱后弯。各关节逐渐挛缩强直，手指固定 半 屈位，呈爪状身材矮小。 病病因因：： 　　病因是常染色体隐性遗传。 诊诊断断：： 　　临床常与黏多糖贮积症Ⅳ型鉴别。黏多糖贮积症Ⅳ型的主 要表现是一般在4～5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发 现。身材矮小主要是脊柱变短，而肢体相对过长，站立时手可 伸至膝部。关节肿大，以腕、膝部为著，呈球形。但没有黏多 糖贮积症 Ⅰ、Ⅱ型的关节强直。膝内翻，扁平足，两侧膝关节 和髋关节弯曲畸形，形成半蹲姿势。腕、手、踝和趾关节因肌 肉韧带松弛而表现为活动过度。这些外表畸形均有特殊诊断意 义。智力一般正常，面部改变为鼻梁塌陷，两眼距离增宽，牙 齿不整齐。肝脾肿大少见。角膜浑浊的发病年龄较黏多糖贮积 症 Ⅰ型为迟，一般在10岁左右出现明显症状。主动脉瓣关闭不 全多发生在10岁左右其发病率随年龄增大而增加然而，多数病 人死 20岁之前。 相相关关检检查查：： 　　　　　骨关节及 　　　　　骨显像 　　　　　血常规 　　　　　白细胞分 　　　　　p53基因 相相关关疾疾病病：： 　　　　　黏多糖贮积症 　　　　　小儿黏多糖贮积症 　　　　　黏多糖贮积症 Ⅰ型 　　　　　 相相关关症症状状：： 　　　　　扁脸 　　　　　面具脸 　　　　　脸色发黑 　　　　　脸色发黄 　　　　　脸上长斑 　　　　　脸上黑斑 　　　　　脸颊发灰 　　　　　婴儿脸色发黄 　　　　　成年后的容貌仍似儿童 　　　　　左边脸颊长痘