医学科普·临床症状知识文库：软骨发育不良与骨骼畸形.pdfVIP

医学科普·临床症状知识文库： 软软骨骨发发育育不不良良与与骨骨骼骼 畸畸形形 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 软骨发育不良与骨骼畸形的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 软软骨骨发发育育不不良良与与骨骨骼骼畸畸 形形 简简介介：：佝偻病、软骨病 （Rickets and osteomalacia ）是维生素D 缺乏造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。 部部位位：：全身 科科室室：：营养科　中西医结合科　小儿科　妇产科　内科 检检查查：： 一般摄片检查 骨密度测定 骨骼肌自身抗体 （ 骨关节及软组织CT 骨显像 　　佝偻病、软骨病的诊断主要依靠病史、症状和体征，确诊 需x线骨骼检查。婴幼儿除有多汗、易激动、夜间睡眠差、腹 大等低钙症状外，常产生腕、踝部肿大，肋骨呈半球样畸形， 鸡胸，方颅，下肢呈O型或X型弯曲畸形，患儿还常伴全身生 长发育不良。成人软骨病早期症状常不明显，仅有腰腿疼痛， 渐发展成持续性全身性骨痛，肋骨压痛明显，行走不便，久病 者脊柱胸段后凸、呈驼背，胸椎可侧弯，身长缩短，且易发生 骨折。可有隐性或显性手足搐澳。常伴消化不良和其他营养不 良性疾患。佝楼病X线片显示长骨髓干交接处呈毛刷状改变， 重时呈杯状变，骨骼系统有不同程度的骨质疏松、缺钙或脱 钙，长骨皮质变薄、弯曲。早期X线有时不易和骨质疏松相区 别，后期可见假骨折线 （Looser带）呈对称性透明区有利诊 断。重症软骨病者可有骨质疏松，自发性骨折，椎体呈双凹性 畸形。实验室检查血钙正常或偏低，血磷降低，血AKP升高。 尿钙、磷减少。 病病因因：： 　　佝偻病、软骨病 （Rickets and osteomalacia ）是维生素D缺 乏造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。骨组织病变 主要为软骨钙化缺乏、类骨质层加厚、各种骨组织细胞欠活 跃。长年室居、妊娠哺乳期妇女饮食维生素D含量不足、脂肪 痢、肝、胆道疾患等使维生素D不能转化为1.25- OH)2-D3 ，故 肠黏膜不能吸收钙或吸收数量有限，且磷、钙排出增多，血清 钙降低，无机磷明显减少，骨组织基质和软骨钙盐沉着缺乏， 新骨生成不足。有时破骨过程超过成骨过程。。钙磷负平衡， 长期形成佝楼病钙化不足或软骨组织脱钙，血清碱性磷酸酶升 高，低血钙会刺激甲状旁腺代偿增生，甲状旁腺激素的过多分 泌动员骨钙外移，使血钙维持正常水平。肾小管对磷的再吸收 减少，血磷进一步下降。因此，患者血钙可正常，但由 磷降 低明显，虽无手足搐溺症，但骨病变往往较严重。一些甲状旁 腺代偿不良者，骨组织破坏，骨盐外移有限，血钙常明显下 降，出现严重的手足搐搦。 诊诊断断：： 　　股骨近侧端变宽：遗传性畸形性软骨发育异常好发部位顺 次为股骨、胫腓骨近远端及肱骨近侧端。典型X线表现为:骨形 成缺陷及骨骼畸形、髋外翻及股骨近端增粗变宽，腕关节尺侧 偏斜相对缩短。 　　维生素D缺乏性佝偻病是常见的儿童营养缺乏症。由 缺 乏维生素D ，引起全身钙、磷代谢失常和以骨骼改变为主的一 系列变化。严重者致骨骼畸形，影响小儿正常生长发育，并使 机体抵抗力降低，免疫球蛋白减少，易并发各种感染，且使其 病情加重，病程延长，应积极防治 相相关关检检查查：： 　　　　　一般摄片 　　　　　骨密度测 　　　　　骨骼肌自 　　　　　骨关节及 　　　　　骨显像 相相关关疾疾病病：： 　　　　　变形性骨炎 　　　　　小儿肾小管性酸中毒 　　　　　维生素D缺乏神经病 　　　　　垂体腺瘤 　　　　　家族性抗维生素D佝偻病 　　　　　维生素D依赖性佝偻病 　　　　　致密性骨发育障碍 　　　　　软骨外胚层发育不全 　　　　　营养代谢疾病伴发的精神障碍 　　　　　老年人骨质疏松 　　　　　 相相关关症症状状：