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医学科普·临床症状知识文库： 特特异异性性氨氨基基酸酸尿尿 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 特异性氨基酸尿的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 特特异异性性氨氨基基酸酸尿尿 简简介介：：简介: 特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙 氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸 和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨 基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别。 部部位位：：盆腔 科科室室：：检验科　泌尿外科 检检查查：： 尿亮氨酸 尿β-羟丁酸 尿砷 尿镉 尿γ-谷氨酰转移 　　诊断：(1)糙皮病样皮疹：皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑 或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良 好 　　(2)发作性小脑共济失调：多发生 疾病严重期表现为步态 不稳四肢震颤可有不自主舞蹈状动作眼聚集力差眼球震颤常有 复视严重者可有发作性虚脱或昏厥偶有精神症状和情绪不稳定 幻觉谵妄或痴呆等发作一般不超过1周自行缓解不留后遗症智 力一般正常或轻度损害身材较矮小 　　(3)特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟 脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯 氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排 出亦正常可与胱氨酸尿区别 　　(4)肠道转运障碍：由 肠道内氨基酸尤其色氨酸经细菌分 解产生大量吲哚代谢产物硫酸吲哚酚(尿蓝母)吲哚基-3-乙酸可 出现在尿中 　　(5)粪检：粪便中除色氨酸外还有大量支链氨基酸苯丙氨酸 及其他氨基酸本病对儿童的生长发育影响较小身高仅受到轻微 的影响智力发育基本正常 病病因因：： 　　病因：特异性氨基酸尿是患有Hartnup病的临床表现。 诊诊断断：： 　　鉴别诊断：1. 肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以 近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的 肾小管疾病。 　　2. Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸 酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由 aron等 报道发现 一个姓Hartnup 的家族中。本病是由 肠粘膜和肾 小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮 疹、神经系统损害和氨基酸尿。 相相关关检检查查：： 　　　　　尿亮氨酸 　　　　　尿β-羟 　　　　　尿砷 　　　　　尿镉 　　　　　尿γ-谷 相相关关疾疾病病：： 　　　　　遗传性纤维蛋白原缺乏症 　　　　　腹股沟滑动性疝 　　　　　肾性氨基酸尿 　　　　　 相相关关症症状状：： 　　　　　尿中雌激素增高 　　　　　尿瘘 　　　　　性窒息 　　　　　抗利尿激素(ADH)分泌减少 　　　　　糙皮病样皮疹 　　　　　肠道转运障碍 　　　　　步态不稳 　　　　　四肢震颤