102、临床基因扩增检测技术分析前质量控制.pdf

临床基因扩增检测技术 分析前质量控制 Kary B. Mullis (1944 -) intellectual maverick Kary B. Mullis Dancing Naked in the Mind Field PCR技术的基石 1953年，Watson 和Crick提出DNA双螺旋结构 1962年获诺贝尔生理医学奖 1956年，Kornberg阐明了DNA 自我复制的分子机制，并在1957年鉴定了第一个 DNA聚合酶 1959年获诺贝尔生理医学奖 1968年获诺贝尔奖的印裔学者Gobind Khorana ，他指导的博士后Kleppe等人原创 性的发表了后来被称为PCR技术性文章 Kleppe K, Ohtsuka E, Dleppe R, et al. Studies on polynucleotides. XCVI. Repair replications of short synthetic DNA’s as catalyzed by DNA polymerases. J Mol Biol. 1971; 56(2): 341-361. 1969年Gordon Conference —— Stuart Linn —— Karry Mullis 1977年，Sanger在PNAS上发表了题为“链末端终止DNA测序法”的文章，使用 了寡核苷酸引物，DNA聚合酶和能终止反应引物延伸的、修饰过的核酸。 Sanger F, Nicklen S, Coulson AR. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc Natl Acad Sci USA. 1977; 74(12): 5463-5467. 1980年，因建立了Sanger核酸测序而获得诺贝尔奖 1968年在Nature上发表文章 1983年春天一个周五晚上 Mullis开车的时候, 瞬间感觉两排路灯就是DNA的两条链，自己的车和对 面开来的车象是DNA聚合酶，面对面地合成着DNA，…… 1983年春天一个周五晚上 才木的文章 Saiki RK, Scharf S, Faloona F, Mullis KB, Horn GT, Erlich HA, Arnheim N. Enzymatic amplification of beta-globin genomic sequences and restriction site analysis for diagnosis of sickle cell anemia. Science. 1985 Dec 20; 230(4732): 1350-1354. Kary Mullis的文章 Mullis KB, Faloona FA. Specific synthesis of DNA in vitro via a polymerase-catalyzed chain reaction. Methods Enzymol. 1987; 155: 335-350. 1993年诺贝尔化学奖得主 Alice Chien 钱嘉韵 Chien A, Edgar DB, Trela JM. Deoxyribonucleic acid polymerase from the extreme thermophile Thermus aquaticus. J. Bact. 1976, vol. 174: 1550-1557. 上世纪90年代，PCR在国内广为应用，但极不规范 卫生部于1998年发文暂停了PCR在临床上的应用 卫生部于2002年1月14 日印发了《临床基因扩增检验 实验室管理暂行办法》 卫生部临床检验中心下发 《临床基因扩增检验实验 室工作规范》 全面质量管理 阿曼德·费根堡姆 （Armand Vallin Feigenbaum ） 通用电气公司全球生产运作质量控制主管 ——全面质量控制之父、质量大师、《全面 质量控制》的作者 费根堡姆主张解决质量问题不能只局限于制造过程，因为80%的 质量问题是在制造过程以外产生的。 最早提出全面质量管理概念，努力摈弃当时最受关注的质量控制 的技术方法，而将