107、高通量测序技术建立及临床应用.pdf

高通量测序技术建立 及临床应用 President Barack Obama January 30, 2015 “And that’s why we’re here today. Because something called precision medicine … gives us one of the greatest opportunities for new medical breakthroughs that we have ever seen.” The President’s Precision Medicine Initiative (PMI) Mission Statement 通过研究、技术和政策，使患者、研究人 员和供应商共同努力，朝着个性化治疗新 的医学时代发展。 2015-3-20 科学优先级: n 癌症临床试验 l 扩大精准医学成功的案例应用 n 大型队列研究 l 100万或更多的美国人共享研究与健康数据 l 推动疾病的精准医学 n 标准和资源开发 政策重点： n 简化基因组技术的监管审查 n 确保足够的隐私保护措施 Proposed FY16 Budget Agency $ Million NIH （美国国立卫生研究院），用于首批 $ 130 志愿者的招募和测序； FDA，在需要协调“精准医疗”项目时， $ 10 允许其引进相关的技术和专家； 国家协调委员会卫生信息技术部用来建立 相关标准，致力于保障精准医疗患者的健 $ 5 康隐私和数据信息安全。 NIH的癌症研究所，用于解码肿瘤基因及 $ 70 助力开发新的疗法； CFDA 卫计委 2014.1 2014.3 明确二代测序产品的分类 即将发放二代测序试点单位 2014.2 2014.8 批准华大基因等NIPT资格 试点单位评估工作 2015.4 颁发证书 加强临床产品 正式批准无创性产筛、遗传 的服务监管， 性疾病、胚胎植入前筛查和 叫停无证服务 肿瘤诊断4项试点单位。 2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会 议，精准医疗计划将在今明两年启动。在2030年前，中国 精准医疗将投入600亿元，其中中央政府支付200亿元，企 业和地方财政配套400亿元。 中国实施精准医学计划的战略意义 n 提高疾病诊治水平，惠及民生与国民健康; n 推动医学科技前沿发展，增强国际竞争力; n 发展医药生物技术，促进医疗体制改革; n 形成经济新增长点，带动大健康产业发展。 精准医学的组成