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第七章 染色体病习题 （一）Ａ型选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是 A ．Klinefelter 综合征 B ．Down 综合征 C ．Turner 综合征 D ．猫叫样综合征 E．Edward 综合征 2．猫叫样综合征患者的核型为 A ．46 ，XY ，r(5)(p14) B ．46 ，XY ，t(5 ； 8)(p14 ；p15) C ．46 ，XY ，del(5)(p14) D ．46 ，XY ，ins(5)(p14) E．46 ，XY ，dup(5)(p14) 3．核型为 45 ，X 者可诊断为 A ．Klinefelter 综合征 B ．Down 综合征 C ．Turner 综合征 D ．猫叫样综合征 E．Edward 综合征 4 ．Klinefelter 综合征患者的典型核型是 A ．45 ，X B ．47，XXY C ．47 ，XYY D ．47 ，XY （XX ），+21 E ．47，XY （XX ），+14 5．雄激素不敏感综合征的发生是由于 A ．常染色体数目畸变 B ．性染色体病数目畸变 C ．染色体微小断裂 D ．常染色体上的基因突变 E ．性染色体上的基因突变 6．Down 综合征为 _______ 染色体数目畸变。 A ．单体型 B ．三体型 C ．单倍体 D ．三倍体 E．多倍体 7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成 多少种类型的合子 (超纲题 ) A ．8 B ．12 C ．16 D ．18 E．20 8．Edward 综合征的核型为 A ．45 ，X B ．47，XXY C ．47，XY （XX ），+13 D ．47 ，XY （XX ），+21 E ．47，XY （XX ），+18 9．46 ，XX 男性病例可能是因为其带含有 A ．Ras B ．SRY C ．p53 D ．Myc E． α珠蛋白基因 10．大部分 Down 综合征都属于 A ．易位型 B ．游离型 C ．微小缺失型 D ．嵌核型 E ．倒位型 11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊 A ．苯丙酮尿症 B．白化病 C ．血友病 D ．Klinefelter 综合征 E． Huntington 舞蹈病 12．体细胞间期核内 X 小体数目增多，可能为 A ．Smith-Lemili-Opitz 综合征 B ．Down 综合征 C ．Turner 综合征 D ．超雌 E．Edward 综合征 13．超氧化物歧化酶（ SOD-1 ）基因定位于 （21q22 ） A ．1 号染色体 B．18 号染色体 C ．21 号染色体 D ．X 染色体 E．Y 染色体 14． D 组或 C 组染色体与 21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为 A ．单方易位 B ．复杂易位 C ．串联易位 D ．罗伯逊易位 E．不平衡易位 15．经检查，某患者的核型为 46，XY ，del(6)p11-ter ，说明其为 _____ 患者。 A ．染