1运动与健康案例介绍-NIPT.pdf

二代测序技术在唐氏综合征 产前筛查中运用的技术评估 ——以大规模平行测序技术为例 卫生技术评估报告指南（初稿） 标题、评估者清单与各自 针对技术发展的讨论 贡献、资助信息、利益冲 针对方法学的讨论 突声明、同行评议专家 研究的局限性 报告 技术 首页 摘要 政策 的方 背景 研究 评估 讨论 研究 政策 附件 问题 信息 问题 结论 建议 法学 结果 检索式、证据表、质量评 安全性、有效性、经济 估结果、同行评议报告等 学评价、伦理影响 前言 •二代测序技术（高通量测序） • 检出率高、影响因素少和无创等特点 • 促进了无创产前基因诊断的发展 •胎儿染色体非整倍体的无创产前检测 （non-invasive prenatal testing, NIPT ） • 产妇血液中存在胎儿游离DNA （cffDNA ）和胎儿游离RNA （cffRNA ），胎儿 染色体异常会引起游离DNA含量的微量变化 • 常用技术 • 选定区域数字化分析技术（digital analysis of selected regions, DANSR） • 大规模平行测序 （massively parallel sequencing, MPS ） • 单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP ） 第一部分 政策问题 大规模平行测序技术（massively parallel sequencing，MPS ） 利用对母体外周血中的游离DNA进行深度测序，以获取胎儿染色体信 息，来检测胎儿染色体非整倍体的二代测序技术 截至目前，该技术在中国尚属临床试验阶段 2014年2月14 日—— 《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术 管理的通知》 要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基 因测序临床应用，已经开展的要立即停止 2014年12月31 日——国家卫计委出便函（国卫医护便函[2014]407 号）及 《高通量基因测序技术临床应用试点工作方案》 宣布在国内开展高通量基因检测技术临床应用试点工作 第一部分 政策问题 技术的安全性与有效性到底如何？ 政府部门应如何正确引导和规范该技术的临床应用？ 在这类新技术的发展过程中，应注意些什么？ 第二部分：报告的方法学 卫生技术评估计划 • 系统综述 ◦ 通过系统综述及Meta分析，总结目前二代测序技术应用于唐氏综合征产前 检测的实施情况，由两位作者独立地筛查所纳入文献研究以确定最终满足 所有纳入标准的文献，评价其安全性和有效性 • 关键知情人访谈 ◦ 运用质的研究方法中的扎根理论设计访谈提纲 ◦ 与北京协和医院、深圳市妇幼保健院、华大基因公司、广东省妇幼保健院 的相关专家、技术人员开展了知情人访谈 第二部分：报告的方法学 系统综述与Meta分析 •数据来源 ◦ 纳入文献发表于1997年1月1 日至2014年11月7 日 ◦ 各大医学数据库包括Cochrane Library、Medline、EMBASE、ISI Web of Science和Biosis previews，中文数据库包括万方数据库、中国知网数 据库和中国生物数据库和医学文献数据库 ◦ 搜索未设定语言、国别等任何限制