孕前优生和产前筛查参考幻灯片.pptVIP

优生优育和 产前筛查 济南市妇幼保健院 罗颖 1 新生命的诞生 2 ? 精子和卵细胞在结合的那一瞬间，一个新的 生命就诞生了。 ? 精子和卵细胞携带着父母双方各自的遗传物 质，所以将来的孩子会带着父母双方的印记， 无论是相貌还是智力还是性格，遗传都起着 非常重要的作用。 3 影响胚胎的因素 ? 遗传因素 ? 环境因素 ? 遗传、环境因素相互作用 4 遗传因素 ? 染色体病 ? 单基因病 ? 多基因病 ? 线粒体病 ? 体细胞病 5 染色体疾病 ? 染色体数目异常 ? 21- 三体综合症 ? 18- 三体综合症 ? 47,XXY ? 45,X ? 染色体结构异常 染色体断裂、缺少、倒位等，如 5P- 综合症（猫叫综合症） 6 基因病 ? 单基因病 ? 多基因病 ? 线粒体病 ? 体细胞病 7 单基因病 ? 受到一对主基因影响而发生的疾病常见的疾病 ? 有苯丙酮尿症、色盲、白化病、成骨不全、进行性 肌营养不良、血友病、蚕豆病等 8 多基因病 ? 由多对基因累加起来造成的疾病，每一对基 因对遗传病形成的作用是微小的。 ? 常见的多基因病：唇腭裂、脊柱裂、先心病、 糖尿病、原发性高血压、冠心病等 9 环境因素 ? 影响胚胎发育的环境有三个方面： ? 母体周围的外环境 ? 母体的内环境 ? 胚胎周围的微环境 外环境中的致畸因子有的可以直接作用于胚体，有的则通过改变内环境 和微环境而间接作用于胚体。 10 环境致畸因子 ? 生物性致畸因子： TORCH 、腮腺炎病毒、流感病毒 ? 物理性致畸因子：射线、机械性压迫、损伤 ? 致畸性药物：反应停事件、抗肿瘤药物、激素、抗生素 ? 致畸性化学性物质：重金属、工业三废、农药等 ? 其他致畸因子：吸烟、饮酒 11 环境因素和遗传因素的交互作用 ? 在畸形的发生中，环境因素和遗传因素的交 互作用表现在环境致畸因子通过引起染色体 畸变和基因突变而导致先天畸形，而且更表 现在胚胎的遗传特性：即基因型觉得和影响 胚胎对致畸因子的易感程度。 12 其他影响因素 ? 孕妇年龄 ? 孕妇心理状态 ? 患病：妊娠期糖尿病、 PKU ? 营养因素 13 优生优育的目标 ? 避免出生缺陷 ? 提高出生人口素质 14 孕前准备 ? 夫妇需要一起进行 15 男性的准备 ? 戒烟、戒酒至少三个月，有些需要半年甚至 更长时间 ? 避免不良环境因素：如高温等 ? 注意饮食结构的调整 16 女性的准备 ? 做到有计划妊娠：营养检查、优孕指导 ? 避免不良的环境因素，戒除不良生活习惯 ? 做体格检查和相关化验：如 TORCH 、叶酸、维生 素 B 12 等 ? 补充维生素和微量元素：如叶酸、碘等复合维生 素 ? 避免乱用药物和有害的环境 ? 预防传染病和慢性疾病 ? 有不良生育史的夫妇应该有针对性的检查 ? 保持心情愉快，心态平和 17 产前筛查 ? 产前筛查是预防某些先天缺陷儿出生的一种手段， 通过化验孕妇血液中的几种特异性指标，从外表正 常的孕妇中查找出怀疑有先天缺陷的高危个体。 18 产前筛查 ? 目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷 进行筛查：先天愚型 ( 又称唐氏综合征 ) 、 18- 三体和开放性神经管畸形。 筛查不是确诊 。 筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇， 而确诊是在高危人群中找出患者 19 产前筛查的原理 ? 产前筛查是通过定量检测孕妇血中的 HCG 、 AFP 、 E 3 数值，结合孕妇年龄、体重、孕周等指标，综合 评定胎儿患病的危险概率。 ? 怀有唐氏患儿的孕妇血中的 HCG 比正常升高伴有 E3 和 AFP 的下降；而怀有 18-3 体患儿的孕妇血中 HCG 比正常明显降低；由于开放性神经管缺陷，脑脊液 中的 AFP 释放到母血中，因此 AFP 数值会异常增高。 20 21- 三体综合症 ? 又称为“先天愚型”“唐氏综合征”。 发病率为 1/600-1/800 活婴。 21 18- 三体综合症 ? 又称为“爱德华氏综合征”。发病率为 1/4000~1/5000 活婴 22