原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
遗传性痉挛性截瘫病例 1 简要病史 ? 患者：女， 44 岁，以“双下肢无力 8 年，加重 1 年”为主诉 来院。 ? 8 年前患者常于重体力活后次日起床时感双下肢乏力，站立 行走可，不影响日常生活，双下肢无力症状持续 1 周左右可 自行缓解。无力反复出现于干重体力活后。未诊治。 8 年内 病情无明显加重。 ? 1 年前发现双下肢无力症状加重，无体力劳动情况下起床时 有腰痛、双下肢无力，下地不能站立，休息 1 分钟左右可减 轻，但行走较慢、不稳。持续性小便急迫，控制困难。 ? 患者无排便障碍、肢体麻木、视力下降、眼震、肌萎缩、 癫痫、智力下降等。 2 简要病史 ? 既往史：无高血压、糖尿病、心脏病病史，无外 伤，无有毒、有害物质接触史。 ? 入院查体：四肢肌肉无萎缩，双下肢肌张力稍高 ，双上肢肌力 5 级，双下肢 4 级，腱反射 +++ ，双侧 巴氏征 + ，走“一”字不稳。足弓稍高。余查体无 明显异常。 3 入院相关辅助检查 ? 三大常规、肝肾功能、电解质、血糖、血脂、风湿 免疫因子、肿瘤标记物、甲状腺功能无明显异常。 ? 脑脊液：外观无色清亮，压力 160mmhg ，常规、生 化、细胞学、抗酸、墨汁染色、 ADA 、结明三项、 病毒全套无异常。 4 相关辅助检查 （ 2012.07.20 河南省人民医院 ) ? 四肢体感诱发电位：潜伏时未见异常。四肢深感觉 传导未见异常。 ? 四肢运动诱发电位：双上肢皮层刺激潜伏时延长， 脊髓刺激潜伏时正常， CMCT 异常，双上肢 MEP 未见异 常。双下肢锥体束传导异常。 ? 四肢神经肌电图：未见异常。 5 相关辅助检查 （ 2012.07.19 河南省人民医院 ) 颈胸腰椎 MRI ： 1. 颈胸腰段轻度退变 2. 胸髓萎缩 3.T4/5 椎间盘突出， L5/S1 椎间盘变性伴突出 4.T12 L2 L3 椎体脂肪沉积 6 2012.05.21 郑州大学第一附属医院 7 2012.05.21 郑州大学第一附属医院 8 2013.07.19 河南省人民医院 MRI 平扫 9 10 2013.07.19 河南省人民医院 MRI 增强 11 12 13 14 15 2012.06.25 新乡市人民医院 16 2012.06.25 新乡市人民医院 17 诊断分析： ? 中年女性，病程 8 年，缓慢进行性进展的双下肢无力， 蹲下后站起困难，走路不稳易跌。近 1 年出现 小便急 迫，控制困难，提示括约肌功能障碍。 ? 查体：双下肢肌张力稍高，双下肢 4 级，四肢腱反 射 +++ ，双侧巴氏征 + 。足弓稍高。余查体无明显异 常。 ? 脑 MRI 正常，胸髓 MRI 提示萎缩，诱发电位异常。 18 诊断分析： ? 尚未发现阳性家族史 ? 基因分析结果？（病人不配合） 19 遗传性痉挛性截瘫 ? 遗传性痉挛性截瘫 （ hereditary spastic paraplegia,HSP ） 是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特 征的具有明显遗传异质性的综合征。 ? 有常染色体显性、隐性和 X 连锁隐性三种遗传方式。患 病率为 2/10 万 ~10/10 万。 20
文档评论（0）