【内科学习】_1--骨髓增生异常综合征（MDS）诊断及治疗更新介绍(2012.5).pptx

骨髓增生异常综合征（MDS）诊断及治疗更新介绍上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科骨髓增生异常综合征 (Myelodysplastic Syndrome, MDS)MDS : 源于造血干细胞水平损伤的克隆性疾病。疾病特征：骨髓无效造血、外周血中血细胞数量减少以及功能异常。约有50% MDS患者存在因干细胞损伤导致的染色体结构异常。 30%的患者会最终进展为AML（急性髓细胞性白血病）发病率：MDSAMLMMNHL发病率5/10万70y 22-45/10万2.8/10万3.2~4.7/10万9.3/10万亚太地区占有全球50% 以上MDS人口！MDS流行病学数据MDS是一类老年性疾病 :70岁以上年龄组最高发3.3/100,000每年50/100,000在70+年龄组国内发病平均年龄比国外较低MDS在男性中发病率高男性发病率随年龄增长显著增高 50-59岁 男性:女性 ~1.6 60-69岁 男性:女性 ~1.8≥70岁 男性:女性 ~2.2男女发病率（/100000/年）年龄（岁）Germing U et al. Haematologica 2004; 89: 905-910.Rollison DE, et al. Blood. 2008;112(1):45-52. MDS的发病率随年龄增长显著升高综合北美中央癌症登记协会（NAACCR）和监测、流行病学与最终结果（SEER）数据。纳入2001年-2003年间诊断的患者数据。发病率（/100000/年）年龄（岁）Rollison DE, et al. Blood. 2008;112(1):45-52. 全球MDS患病率分布俄罗斯：23,785加拿大：5,997EU: 123,547亚洲太平洋：417,090US: 54,302日本：16,401LA: 75,555AUS/NZ: 4,171AF/ME: 168,550注：中国MDS的发病率较高，亚太地区占有全球一半以上MDS人口MDS的临床表现MDS临床表现缺乏特异性，主要特征是无效和病态造血：贫血绝大多数患者以不同程度的贫血症状为主要临床表现，如头晕、乏力、面色苍白、活动后心悸等老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重出血皮肤出血点、瘀斑，鼻粘膜、牙龈出血，眼底或颅内出血，拔牙或其他创伤后伤口出血不易止，便血，半数以上的患者有出血症状，但早期症状较轻，如皮肤黏膜出血、牙龈、鼻粘膜出血女性患者可出现月经量增多、经期延长等各种出血症状随疾病进展，出血症状加重，脑出血为患者死亡的主要原因之一感染因正常成熟白细胞（主要是粒细胞）减少导致反复感染和发热败血症常为疾病终末期的合并症和主要死亡原因MDS诊断更新MDS分型分层更新MDS治疗策略更新2012 NCCN-- MDS诊断可选择检查： HSCT候选者须行HLA配型提示PLT支持治疗，须行HLA配型HLA-DR15配型临床需要可行HIV检测评价CMML患者是否存在5q31-33易位和/或PDGFRβ基因重组 对伴有PLT增多的患者行JAK2突变的分子检测 应用流式细胞术评价是否存在PNH克隆或大颗粒淋巴细胞(LGL)疾病 对家族性血细胞减少患者附加遗传学检查考虑铜缺陷的评估初始评估检查：病史和体格检查 全血细胞计数,网织 红细胞计数外周血涂片检查EPO*（RBC输注前）红细胞叶酸和B12 血清铁蛋白，铁，总铁结合力（TIBC） 骨髓穿刺加铁染色+活检+细胞遗传学检查输血史详细记录 根据形态学和临床诊断标准确诊MDS血细胞减少， 疑似MDS?* EPO：促红细胞生成素，机体组织含氧量低时肾脏中产生的一种蛋白，可以刺激骨髓中红细胞的产生。MDS诊断：注意事项血常规检查异常可怀疑MDS存在，骨髓穿刺和活检可确诊。骨髓穿刺可详细评估细胞形态学及原始细胞百分比，骨髓活检可确定骨髓细胞性质和构成，如存在发育异常则可确诊。实验室评估还需要其它检查，如骨髓细胞遗传学的分析。 MDS的诊断以形态学评估为基础，对一些早期低风险患者诊断可能带有主观判断。据统计20--30%患者的初次诊断出现偏差。在MD Anderson癌症中心(MDACC)，我们比较了MDACC的最终诊断和转诊中心的初诊，诊断偏差率近20%。另一些患者具有无法解释的细胞减少症但无骨髓发育异常证据，或具有异常核型但无发育异常证据；这些患者的自然病程尚不清楚，目前建议观察。最后，对同时具有两种特征的患者如同时有骨髓增生成分的证据(伴或不伴纤维化)和具有阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）克隆的证据;目前并不清楚MDS/MPN患者的自然病程，建议接受MDS的治疗，需研究进一步阐明。Naqvi K, Garcia-Manero G, Bueso-Ramos C, et al. Discrepancy in diagnosis of myelodys