医学遗传学教学课件：Medical Genetics.pptVIP

* 是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。 * * * 假设某基因含3个外显子和2个内含子，图示其遗传信息从DNA到RNA再到蛋白质的流动过程。外显子内的红色表示编码序列。遗传信息的流动包括转录、RNA加工和剪接、RNA从核转运至胞质、翻译。 * Retinoblastoma RB基因：13q14.1, 27 exon, * The Human Genome and the Chromosomal Basis of Heredity genome chromosomes gene locus homologous chromosomes or homologues allels gene map karyotype * DNA—Chromosome * Mitosis: * homologous chromosome Meiosis: * Prophase I Leptotene(细线期) : Chromosomes begin to condense Zygotene(偶线期) : Homologous chromosomes begin to pair ; synapsis complexes form; bivalent（二价体） Pachytene(粗线期) : Crossing over; tetrad（四分体） Diplotene(双线期) : Homologues separate; remain attached- chiasmata (crosses) Diakinesis(终变期) : Separation of homologous chromosomes 细线期 偶线期 粗线期 双线期 终变期 tetrad * homologous chromosomes（同源染色体） synapsis(联会): homologous chromosomes pair closely along their entire length at zygotene crossing over(交换): takes place at pachytene * The human genome: Gene Structure and Function * DNA Structure DNA is a polymeric nucleic acid macromolecule composed of three types of units: a deoxyribose, a base, a phosphate group . (脱氧核糖、碱基、磷酸基团） DNA Sequence 基因 (Gene ) vs. 非基因 (Non-gene )序列 编码 (Coding) vs.非编码 (Non-coding)序列 单一 (Unique) vs.重复 (Repetitive) 序列 Gene vs. Non-gene 基因序列 基因组中决定蛋白质的DNA序列 非基因序列 基因组中除基因以外的全部DNA序列 基因间(Intergenic) DNA序列 coding sequence , non-coding sequence 编码序列 →编码RNA和蛋白质的DNA序列 →基因中的外显子(exon)序列 非编码序列 →基因中的内含子(intron)序列+基因间序列 Single copy sequence, Repetitive Sequence 单一序列 →在基因组中只出现过一次的DNA序列 →～50％，多数为基因序列 重复序列 在基因组中重复出现的DNA序列 轻度：2～10个拷贝； 中度：10～数百个拷贝，常为非编码序列； 高度：数百～数百万个拷贝，tRNA、rRNA等。 Repetitive Sequence 串联重复序列(tandem repetitive sequence) 不同数目的核苷酸重复拷贝串联在一起的高度重复序列。 2～200bp，主要为卫星DN