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PrecisionMedicine 软件学院 Contents Definition of Precision Medicine 1 Precision Medicine ? 精准医疗是以个体化医疗为基 础、随着基因组测序技术快速 进步以及生物信息与大数据科 学的交叉应用而发展起来的新 型医学概念与医疗模式。 ? 其本质是通过基因组、蛋白质 组等组学技术和医学前沿技术， 对于大样本人群与特定疾病类 型进行生物标记物的分析与鉴 定、验证与应用，实现对于疾 病和特定患者进行个性化精准 治疗的目的，提高疾病诊治与 预防的效益。 精准 ? ? 何为精准 ? 从基因科学的历史使命——“人类基因组计划筹备”开始，“基因组学”的 概念就被生物系统学家做了很多的研究工作。从整个生命领域的数据流来看，从 最早的中心法则，到目前的系统生物学，这些都是迈向“精准”的过程。 ? 保存个体一生中相对原始、健康的基因，能有助于个体在精准医疗的过程中查找 自身特异性的基因突变位点，实现真正的疾病基因突变点的“深度”和“精准” 查找比对 。 ? 与个体化医疗相比，精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性； 是在对人、病、药深度认识基础上，形成的高水平医疗技术。 Precision Medicine Contents Advantages of Precision Medicine 2 WHY PRECISION MEDICINE ? 精准医疗作为下一代诊疗 技术，较传统诊疗方法有很大 的技术优势。相比传统诊疗手 段，精准医疗具有精准性和便 捷性，一方面通过基因测序可 以找出癌症的突变基因，从而 迅速确定对症药物，省去患者 尝试各种治疗方法的时间，提 升治疗效果。 ? 另一方面，基因测序只需要 患者的血液甚至唾液，无需传 统的病理切片，可以减少诊断 过程中对患者身体的损伤。可 以预见，精准医疗技术的出现， 将显著改善癌症患者的诊疗体 验和诊疗效果，发展潜力大。 不够精准的医疗：在美国，许多 药物在帮到 1 个病人（蓝色）的同 时，就有着 3 到 24 个病人吃了这个 药物却没有效果 Contents Preference for Precision Medicine 3 Contents Preference for Precision Medicine 3 ? 最近，国家卫计委和科技部 宣布，中国科学家将拟定“精准医 疗” precision medicine 计划。这个 前卫而前沿的医疗科学领域，第一次 走进了国人的视野。同时成为中美两 个大国青睐并投巨资发展的项目 精准医疗就是一种建立在基 因分析上的个性化治疗手段， 以代替目前的“一刀切”治 疗方法。 奥巴马在 2015 年国情咨文中推销这 种前沿科技的时候，进行了自己的解读： Precision medicine is an approach that tailors treatment to your genes ， instead of one-size-fits-all-medicine.
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