急性早幼粒细胞白血病解答.ppt

急性早幼粒细胞白血病 广州医学院第二附属医院血液科 黎某，男， 4 5 岁 因“牙龈出血伴乏力、发热 1 月余”入 院 病史摘要 ? 患者 1 月前无诱因下反复牙龈无痛性出血， 无发热。当地医院予“罗红霉素”治疗无效， 且牙龈出血逐渐加重，并伴头昏乏力， 3 日前查 血提示贫血 H b 6 9 g ／ L ， WBC 4.4 X10 9 /L,PLt 211 X10 9 /L 。 2 日前夜间发热 ( 体温 不详 ) ，伴胸闷，无胸痛，后自行退热。今门诊 查血常规为全血细胞减少 H b6 3 g/L ， WBC 3.7X 10 9 ／ L ， Plt 3 5 X 1 0 9 ／ L 。病程中无鼻出 血、头痛、呕吐、视物模糊、无皮肤发黄等。 睡眠、食欲可，小便淡黄、大便黄软，无黑便、 便血等。既往体健，无肝炎等病史。 体格检查 ? T 3 7 ． 1 ℃， P 8 6 次／分， R 2 1 次／分， Bp 1 1 0 ／ 7 5mmHg 。 ? 神清，贫血貌，发育正常，自主体位。 牙龈出血、颊黏膜见出血点。皮肤无明显 淤点、黄疸、皮疹。浅表淋巴结未及肿大。 胸骨无压痛，心肺听诊未及异常。腹软， 无压痛，肝脾肋下未及。下肢无浮肿、关 节畸形。 病史分析 ? (1) 在出血病史的采集中要强调出血的诱因、 部位、出血量、有无相应的后果，以了解 病情的性质和严重程度。具体为是否有外 伤、既往出血史、肝病史等，出血部位为 皮肤、黏膜还是内脏，有无失血性贫血、 失血性休克，肾脏出血有无肾损表现，颅 内出血有无意识障碍等。 病史分析 ? (2) 在发热的病史采集中要强调发热规律、 热型，有无诱因，有无其他伴随症状，以 确定发热是否有感染因素；在贫血病史采 集中要强调有无失血、溶血等诱因，有无 严重的缺血缺氧表现，以了解病情的性质 和严重程度。还要了解有无结缔组织病、 肝硬化脾亢等可能引起全血减少症状的相 关病史。 病史分析 ? (3) 本病例的病史特点为：①年轻男性，既 往体健，无特殊病史；②无明显诱因出现 牙龈出血，进行性加重，伴头昏乏力，并 有发热，呈贫血、发热、出血三大主症； ③无鼻出血、头痛、视物模糊、无血尿、 黑便、大便带血等内脏出血等；④门诊查 血常规呈全血细胞减少特征。 体检分析 ? (1) 对于病史贫血、发热、出血三大主症，血常 规呈全血细胞减少特征，体检时尤其要注重相 关体征，不但注意贫血、发热、出血的体征， 还要注意有无浸润的体征、有无结缔组织病、 肝硬化脾亢等体征。 ? (2) 本病例体检特点：①出血：牙龈渗血，颊黏 膜见出血点；②贫血貌；③无黄疸、皮疹、浅 表淋巴结未及肿大、胸骨无压痛、肝脾肋下未 及，下肢无浮肿、关节畸形。 辅助检查 ? (1) 实验室检查：血常规： Hb 5 3 g ／ L ， WBC 2 ． 1 X 10 9 ／ L ， PLt 1 0X10 9 ／ L ；尿常规正常； 大便隐血 ( 一 ) ；肝肾功能均在正常范围。 ? (2) 骨髓常规：见大量异常早幼粒细胞， POX(+++) ， PAS(+) ，非特异性酯酶 (+++) 、 NaF 轻抑制，见 Auer 小体。结论：急性早幼粒 细胞白血病 (APL) ，异常早幼粒细胞占 8 5 ％。 ? (3)RT-PCR 和荧光原位杂交 (FISH) ： PML- RARa(+) 。 ? (4) 染色体分析： 4 6 ， XY ， t(1 5 ； 1 7)(q2 2 ； q2 1) 。 辅助检查分析 ? 血常规呈三系明显减少，需考虑白血病、 再障的可能；骨髓常规确定为急性早幼粒 细胞白血病；非特异性酯酶 (+++) 、 NaF 轻 抑制， t(1 5 ； 1 7) 和融合基因 PMDRARa 阳性进一步证实急性髓细胞白血病为 M3 而非 M5 型。 诊 断 急性早幼粒细胞白血病 诊断依据 ? 贫血、发热、出血三大主症，虽然浸润症 状不明显，但血常规呈三系明显减少、骨 髓常规及融合基因 PML-RARa 阳性、 t(1 5 ； 1 7) 染色体异常确定为急性早幼粒细胞白 血病。 鉴别诊断 ? (1) 再生障碍性贫血：表现为贫血、发热、出血 三大主症，外周血全血细胞减少，骨髓增生低 下，无幼稚细胞异常增生。 ? (2) 骨髓增生异常综合征 (MDS) ：此综合征共分 五型，主要需与 RAEB 、 RAEB-T 鉴别，二者可 具备白血病的症状及体征，外周血和 ( 或 ) 骨髓中 可出现原始幼稚细胞，但原始细胞 + 幼稚细胞比 例小于 30 ％ (WHO