《医学遗传学》背诵重点分章(1).docxVIP

- - PAGE # - 《医学遗传学》背诵重点 第一章绪论 【名词解释】 1、 遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。 2、 先天性疾病： 是指个体出生后即表现出来的疾病。大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。 3、 家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。 【简答题】 遗传病的特征及分类 （1） 特征： 垂直遗传 基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。 生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。 遗传病常有家族性聚集现象。 （2） 分类： （一） 单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁隐性遗传病 X连锁显性遗传病 丫连锁遗传病 线粒体遗传病 （二） 多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。 （三） 染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。 （四） 体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。 第二章基因 【名词解释】 1、 基因（gene）:是合成一种有功能的多肽链或者 RNA分子所必需的一段完整的 DNA序列。 2、 断裂基因（split gene）:真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在 DNA分子中是不连 续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。 3、 基因突变（gene mutation）：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表 达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 4卜显子（exon）:编码顺序称为外显子 5、 内含子（intron）：非编码顺序称为内含子 6、 多基因家族（mumlti gene family）：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。来源相同、结构相 似、功能相关。 7、 假基因（pseudo gene）：基因序列与具有编码功能的类 a和类B珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所 以称为假基因。 8、 点突变（point mutation） ： DNA 分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代，称为碱基替换。这是 DNA 分子中发生的单个碱基的改变，故又称点突变。 9、 移码突变（frame shift mutation）:在DNA分子的碱基组中插入或者缺失一个或者几个（非 3个或3的倍数） 碱基对，使在插入或者缺失点以下的 DNA编码全部发生改变，这种基因突变称为移码突变。 10、 动态突变（dynamic mutation）:是指组成DNA分子中的三核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩增。 【简答题】 1、 人类 DNA 的存在形式有哪几种？ （一） 高度重复顺序： 卫星DNA :组成人类染色体的着丝粒、端粒和 Y染色体的异染色质区 分布形式：散在、串联重复 反向重复顺序：由两个顺序相同的互补拷贝在同一条 DNA链上反向排列构成，在链内可进行碱基配对，高度 重复顺序不能转录，不能编码任何蛋白质，其作用可能参与维持染色体结构，间隔结构基因，在减数分裂时与染 色体配对有关。十字形结构；图文结构。 （二） 中度重复顺序：在长度和拷贝数目上有很大相关，以散在的或成簇的形式存在于基因组内。 短分散元件②长分散元件 （三） 单一顺序：真核生物中编码蛋白质或者酶的结构基因大多是单一结构。 2、 人类基因组中常见的突变方式有哪几种？ （1） 碱基替换（DNA分子中的一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代） 同义突变：编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密码子。 错义突变：在基因中因碱基对的替换， 使mRNA分子中的编码某一氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密 码子。 无义突变：由于某一碱基的替换，使原来编码某一氨基酸的密码子突变成终止密码子，致使肽链的合成提前 终止，肽链缩短，成为没有活性的多肽链片段。 终止密码突变：在 DNA分子上，某一终止密码突变成编码氨基酸的密码子，使多肽链延长。 抑制基因突变：当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其中一次抑制了另一次突变的遗传效应。 （2） 移码突变：翻译出错误的氨基酸，使蛋白质合成提前或者延迟终止。 （3 ）动态突变 3、 DNA损伤的修复： 光修复（直接修复） 切除修复（暗修复） 复制后修复 第五章单基因病 【名词解释】 1、 系谱（pedigree）：所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调杳其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属） 的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘